唐氏综合征19岁的她，温暖了世界，惊艳

最近的纽约时装周上，有一个模特MadelineStuart，她用自信美丽震撼了所有人。

年仅19岁的她，

已不是第一次，

登上纽约时装周的秀场。

去年九月，她就首次登上纽约时装周，用两个造型惊艳了全场。而她，是一名唐氏综合征患者。她也是全球第二位，登上时装周的唐氏综合征患者。此前，同样患有唐氏综合征的演员JamieBrewer（代表作《美国恐怖故事》）登上纽约时装周，极大振奋了Madeline。Madeline将她视为榜样，也像任何一个女孩一样，梦想着站上时尚大舞台！一次和母亲一起看时装展，Madeline兴奋地对妈妈说：“mom,model,me!”（“妈妈，模特，我！”）于是她母亲知道，Madeline真的想当模特。妈妈为了鼓励她的梦想，也为了让她过更健康的生活，对她说，“要想当模特，你要先运动。”Madeline曾深受体重困扰，但为了实现当模特的梦想，她花半年多时间跳舞游泳，最终成功减重36斤！减重后母亲带她拍了一套写真，Madeline极其享受地摆各种pose，照片出来美得让她母亲掉泪。于是她母亲建了个Facebook号，将她的这组照片po了上去，没想到，收获了成千上万人的赞。尤其许多唐氏综合征患者的家人，受到深深的打动和鼓舞，“真的，每个人都可以这么美！”登上时装周她鼓舞了更多人，也向全社会传递了爱与包容！时尚包袋品牌还以她命名，推出一款Madeline包包，并将盈利捐给唐氏综合征协会。Madeline也因激励人心的形象，被提名为“年度澳大利亚的骄傲”及“年度澳大利亚青年”等。对了，还有，这个19岁姑娘，还迎来了初恋！人生赢家有木有！然而，在这个阳光女孩的笑容背后，却是充满偏见和歧视的成长。许多人曾对她说，“你根本就不应该出门！”而就连她的医生，也对她的前途不抱希望。“许多人用外在的一切衡量别人，当你走进一个房间，还没开口，只需看看你，就先把你归类了。”Madeline的妈妈这样说。因此，唐氏综合征患者，一直是备受社会漠视的群体，更别说获得认可和成功了。而Madeline却用自身告诉大家，“无论你觉得自己教育程度多高、多么有才有貌，都不重要，你如何对待别人，才是真的你。爱和善良，就是一切！”同时，她还向所有人证明了，“相信自己，你可以做到不可思议的事！”无论你手握怎样的筹码，你都有理由活出最漂亮的自己！除了享受做一名美丽的模特，传递充满爱与正能量的信号，才是Madeline最大的动力。打破偏见，传递宽容，扩充美的定义，才是真正改变世界的能量！而这一切对Madeline来说，才是一个开始。向前冲吧，姑娘！让世界看到你的爱与笑！下面小伙伴们懂得，小编要上干货啦！那唐氏综合征由什么原因导致的，又如何预防呢？概述

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

临床病因

病因

年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。年，证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大(高危孕妇)，唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

临床症状表现

唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。

男性唐氏综合症婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

预防方法

唐氏综合症目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

遗传孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代%罹患本病。

产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

文章来源文章由“国际康复医学资讯”、“缳亚医学康复快讯”联合报道，未经授权禁止转载！（长按识别图中

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