患者信息：索马里男性，14岁
病史资料
1现病史：
行走困难8年，加重3年
2既往史：
既往无特殊
3体格检查：
左右面部不对称，右侧偏大（见图1），右脚并指畸形（见图2），颈部、手臂色素沉着严重（图3、图4）。
图1
图2
图3
图4
4实验室和影像学检查：X线显示右髋关节畸形，双侧膝外翻（见图5）。组织活检：真皮浅中层见大量的成熟脂肪层组织（见图6）。
图5
图6
诊疗经过
患者从小较同龄人发育较快，但是未引起重视，8年前逐渐出现行走困难，近3年加重，为求进一步诊治转入我院，入院后经全院会诊后，诊断为及其罕见的变形综合征。又名普罗特斯综合征，家属拒绝进一步检查与治疗，目前已失访。
病例分析
1主诉症状：
行走困难8年，加重3年
2诊断结果与诊断依据：
诊断结果：变形综合征
诊断依据：结合患者查体、症状以及X线片可作出诊断
3处理方案及理由：
目前暂无合适的治疗方案，只能对症以及保守治疗，该病的发病原因尚不明确，一般认为与遗传基因变异有关。在胚胎发育期，由于基因突变或其他原因，导致机体部分体细胞中的遗传物质发生了改变，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色体。这样，在细胞分裂过程中就会造成子代体细胞的嵌合性，并形成机体的嵌合体相关疾病及嵌合性病变。
要点讨论
变形综合征的诊断是一个难点，目前世界上尚无统一诊断标准，诊断多靠临床症状来确诊患者的面部、胳膊、腿和膝盖会出现畸形发育，不同患者可能会有不同身体部位受到影响。特征为多种组织非对称性、不规则地过度生长，脑回状结缔组织痣，脂肪组织异常。该病发展缓慢，患者往往自幼患病，肿块生长于人体的面部、背部、四肢等部位，同时，皮肤上可见咖啡斑沉着。发病率低于一百万分之一。目前世界上比较认可的诊断标准主要有年，德国儿科医生Wiedemann提出的“普罗特斯综合征”的7条诊断标准：1.巨手、巨足；2.疣状痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏侧肥大；4.皮下肿瘤；5.颅骨畸形；6.生长发育过快；7.内脏异常。他认为，具备上述特征中的四项，即可诊断为“普罗特斯综合征”。和年和年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院对“普罗特斯综合征”修订后的诊断标准，根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化：1.偏侧肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌脑回状增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分；4.疣状痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分；6.其他细小异常1.0分。上述6项分值合计≥13分，可确诊为“普罗特斯综合征”。
81Q＆AQ：变形综合征的病理学特点是？
A：变形综合征属于多胚层错构增生综合征，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长和皮下良性瘤样病变为主要病理特点。皮下瘤样病变包括脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、问叶瘤和其他结缔组织肿瘤，通常不合并恶性肿瘤。
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[1]王晓川,曹萍,吴一菲等.变形综合征1例[J].中国皮肤性病学杂志,,27(1):72-73.[2]李萌萌,郭在培,陈涛等.变形综合征[J].临床皮肤科杂志,,41(9):-.DOI:10./j.issn.-..09..
[3]张建芬,张国毅.变形综合征1例[J].临床皮肤科杂志,2,40(3):-.DOI:10./j.issn.-.2.03..
4:NakagomiD,DeguchiN,YagasakiA,HaradaK,ShibagakiN,KimuraM,ImaokaK,ShimadaS.()RatbitefeveridentifiedbypolymerasechainreactiondetectionofStreptobacillusmoniliformisDNA”.TheJournalofDermatology,Oct.10:-.
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