一、尼曼—匹克病（Niemann-Pickdisease）
常染色体隐形遗传病，属于脂质储存障碍病的一种，也叫鞘脂沉积病。鞘磷脂代谢障碍导致其在溶酶体内累积（正常情况下溶酶体运输这些物质到细胞外）。
症状：（根据鞘磷脂的累积器官）
肝脾肿大、食欲减退、腹胀、腹痛。脾肿大也可以导致血小板减少
中枢神经系统：共济失调（小脑），构音障碍，吞咽困难。
基底神经节功能障碍包括：肌张力障碍
脑干上部疾病导致：眼睛自主快速运动障碍（核上性凝视麻痹）
其他累及皮层或皮层下结构导致智力方面的障碍或癫痫、失忆等
骨骼肌肉系统：骨髓腔增大，骨皮质变薄，髋骨变形（髋内翻）。
痴笑猝倒（病人笑的时候肌力突然丧失）
睡眠规律颠倒（白天睡觉晚上精神~）
主要分4型：
A型/B型：SMPD1基因（sphingomyelinphosphodiesterase-1gene）错义突变导致酸性鞘磷脂酶（acidsphingomyelinase）缺失，无法代谢鞘磷脂（细胞膜、细胞器膜的组成成分之一，由溶酶体代谢运输）
A型：主要表现为小孩（数月大）急性神经系统病变，肝脾肿大，喂食困难，呼吸衰竭，早期运动技能缺失。预后不好，一般活2-3岁
B型：婴儿早起儿童，肝脾肿大，骨骼发育成熟延迟，肺间质疾病，高脂血症，眼睛病变，大多数没有神经病变。预后最好，可活到成年
C型：NPC1或NPC2基因变异，导致运输脂质相关的一种蛋白质受影响。小孩大人都有大病，区别是病变累积小脑出现相关症状。预后不好，一般到二三十岁
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