上海儿科内分泌学习班如火如荼地进入到第二天了，今天又有一大波病例分享袭来哦~
垂体和鞍区肿瘤术后水电解质紊乱的处理
赵诸慧医院
医院的赵诸慧老师从一个临床病例出发，引出垂体和鞍区肿瘤术后的2个主要问题：中枢性尿崩症和电解质紊乱。接着赵老师对以上两个主要问题进行展开阐述，详细介绍了术后尿崩症的三相式过程、构成三相式的病理生理学基础、尿崩症的监测、尿崩症的抗利尿剂激素治疗及监测等。
此外，赵老师还详细介绍了抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）、脑性盐耗综合征（CSW）、下丘脑性缺乏渴感中枢性尿崩症（ADI）的病理生理机制、临床表现、生化表现、鉴别诊断、治疗等多方面内容。
青春期延迟诊治进展
程若倩医院
医院的程若倩老师给大家带来了青春期延迟诊治方面的新进展。程老师从青春期发育的启动、调控及相关基因介绍出发，引出3类青春期延迟：高促性腺激素性性腺功能减退、低促性腺激素性性腺功能减退（HH）、体质性青春发育延迟（CDP），并对这3类青春期延迟的病因、临床特征、分类、相关基因、临床诊断及鉴别诊断等进行了详细的介绍。
程老师提到青春发育延迟治疗目的是促进生育可能，促进充分发育，包括体格生长、第二性征、骨骼生长及性功能。程老师还对CDP、男性HH患者、女性HH患者等的治疗和随访进行了详细的解说。
肥胖与青春发育
肖园上海交通大医院
上海交通大医院的肖园老师带来了肥胖与青春发育的演讲。肖园老师提到目前我国儿童青少年肥胖人数占全球第二大，在一些发达国家肥胖患病率开始稳定的同时，发展中国家仍在上升。当肥胖遇上青春期时，它们就碰出了火花。一方面，青春发育离不开良好的营养支持，但当营养过剩时，青春期就成了超重、肥胖发生的危险时期。另一方面，肥胖也对儿童青春发育造成了极大影响。肥胖会导致儿童性发育提前，其原因可能与肥胖伴有的慢性炎症导致胰岛素抵抗，从而导致性发育提前/性早熟。
此外，肖老师还提到基因在青春发育中的作用，有多种单基因突变可导致CPP，如KISS1、MKRN3等，另至少有30种单基因突变可导致HH。总之，肥胖与青春发育关系密切，同时还涉及遗传、营养、能量代谢、细胞因子及环境因素多层面的调控。
性发育异常病例分析
李嫔教授上海交通大医院
上海交通大医院的李嫔教授分享了3个46,XY，SRY（+）的病例，并指出医生在类似病例中治疗方式的选择非常重要，医学上的治疗选择不一定能解决患者家庭的实际问题，临床医生必须在医学上明确的基础上，通过伦理委员会由患儿父母来做决定，之后再进行相关的外科手术及后续的内分泌治疗。
第1个病例社会性别女性，6岁9个月，从小按女性抚养，因双侧腹股沟肿物就诊，结果术中发现左侧睾丸在腹股沟，右侧为腹腔内睾丸。染色体46,XY，SRY基因（+），盆腔B超未见明显子宫、卵巢回声。各项检查指标提示睾丸发育不良。患儿及父母难以接受男性身份，谨慎考虑，暂不处理睾丸，待患儿进入青春期再做决定。
第2例患儿按女性抚养14年，发现变声1年余，同样是一例46,XY，SRY基因（+）。该患儿及父母能认同新的男性身份，通过伦理委员会后，即按男孩发育方式进行治疗。最后1例为3个月婴儿，同样是46,XY，SRY基因（+），因发现早，性腺轴及受体正常，经伦理委员会后，决定按男性抚养，予DHT治疗后手术。
以阴蒂肥大骨骼畸形为主要表现的46XY性发育不良患者的诊断
邱文娟教授上海交通大医院
上海交通大医院的邱文娟教授给大家带来了一例特殊的46XY性发育不良的病例。该患儿按女性抚养，3岁8个月，因出生后发现耳、骨骼和外生殖器等多发畸形就诊。面容特殊，短头，前额突出，轻度突眼，耳朵皱褶少，鼻梁低，鼻头平，嘴巴呈鱼口样，皮肤稍黑。双肘呈固定姿势，肘关节活动受限（°），手指关节屈曲，活动稍受限。足母趾无趾甲，第二足趾长，手指细长，手指第三指节伸展不能，平足，脊柱弯向左侧。女性外阴，阴蒂肥大，左侧大阴唇外上可及睾丸样肿块，2ml，质地可，右侧腹股沟处可及睾丸样肿块，1ml，质地偏软。实验室检查提示脱氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮偏低。染色体核型46,XY，未见基因组失衡。最后邱教授对如何明确病因及如何进一步诊治进行了详细分析。
青春期CAH的治疗进展
张颖上海交通大医院
上海交通大医院的张颖老师给大家带来了青春期CAH的最新治疗进展，系统详细地介绍了CAH的分型、流行病学资料、发病机制以及青春期治疗等。张老师强调CAH患儿青春期管理的重要性：青春期常规剂量容易肾上腺皮质抑制不足，失去对下丘脑垂体肾上腺轴控制，雄激素产物、类固醇提前过多，导致雄激素过多症；青春期时激素不平衡的激化时期，可能发生不利结果，如不孕不育、代谢综合症等；而合理管理的目的在于阻止长期不利的结果。为此，张老师详细介绍了CAH患儿青春期激素水平状况、治疗方法及监测疾病的标准指标。此外，张老师还介绍了非典型CAH青春期治疗的最新研究进展。
中枢肿瘤与垂体内分泌功能异常
马晓宇上海交通大医院
上海交通大医院的马晓宇老师分享了一个中枢肿瘤导致垂体内分泌功能异常的病例。患儿女，首诊12y，因生长发育迟缓5年，多饮多尿1年而就诊。患儿近5年生长速率约2cm/年，近1年饮水量约ml/天，尿量约~ml/天，同时伴夜尿增多。1年前外院GH激发试验及IGF1均正常，甲状腺功能检查示TSH下降、FT4上升，垂体MR平扫示垂体饱满，染色体核型46,XX，盆腔B超示“子宫及卵巢发育不良”。禁水试验+加压素试验提示“中枢性尿崩”。身高.7cm（-5SD），体重22.1kg，查体其他无明显异常。经多次随访检查，发现垂体柄增粗，年1月粗达7mm，经外科活检，病理为“生殖细胞瘤”。经弥凝0.05qd~bidpo治疗后，24h尿量从ml减至ml，夜尿基本消失，口渴症状改善，血钠钾氯恢复正常。马老师还对该病例的病因、诊治过程进行了详尽分析。
男性乳房发育一例
李晓静医院
医院的李晓静老师分享了一例男性乳房发育的病例。患儿男，6岁9个月，因双侧乳房发育、生长加速2年就诊。体格检查：身高.5cm，体重41.3kg，双侧乳房B3期，无触痛，未见腋毛，正常男性外生殖器，睾丸2ml，阴茎2cm，阴毛Tanner1期。染色体核型46,XY。
患儿入院后完善相关检查，行戈那瑞林、ACTH激发试验，试验顺利，无不良反应。根据患儿检查结果考虑内分泌相关疾病，家族性芳香化酶活性增高造成男性乳房发育可能性大，建议患儿应用来曲唑治疗，并将该药物使用利弊详细告知，家属表示理解，愿意治疗。李老师还对该患者的随访及指标变化进行了详细分析。
乳房发育反复阴道出血一例
裴舟医院
医院的裴舟老师分享了一例乳房发育反复阴道出血的病例。该患儿女，4岁3个月，因双侧乳房发育2年余，伴月经来潮10余次入院。姐姐10岁，未发育。临床表现：乳房发育，腋毛，阴毛，不规则阴道出血。实验室检查：外院肝功能曾异常，外院血PRL、E2曾升高，肿瘤标志物正常，我院脑脊液E2升高。多次LHRH激发正常，ACTH激发正常。辅助检查：骨龄，2.5岁—8岁—12岁。B超：子宫增大明显，双侧卵巢基本正常。各种MRI检查未见异常，同位素骨扫描正常。该患者会是什么病因引起的呢？裴老师对诊疗过程进行了详细分析。
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至此，上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班圆满落幕！感谢大家这三天来对我们的持续如何治疗白癜风呢北京治疗白癜风哪家医院好啊
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