额颞叶变性的临床诊疗进展综述

额颞叶变性（FTLD）是一组以额颞叶萎缩为主要病理表现的临床综合征，本文综述了3种不同的临床综合征的临床表现、病理、基因学表现、检查方法以及治疗进展，该文发表于最新一期的SeminNeurol杂志。

额颞叶变性主要包括三种疾病：行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）以及原发性进行性失语（PPA）的两种类型：非流利性/语法错乱性（nfvPPA）和语义性(svPPA)。

三种类型在微观病理学方面有相互重合的部分，但在行为、执行功能、语言和疾病早期运动功能损害方面表现不尽相同，每一种类型在神经影像学上都有独特的表现。

总体来说，FTLD是由于tau蛋白、TDP-43蛋白、肉瘤融合蛋白（FUS）以及p62双肽蛋白聚集所致。

临床诊断

额颞叶变性选择性地累及特定的神经解剖网络，bvFTD、nfvFTD、svPPA等神经变性均是从一特定的区域开始，通过一种类似朊蛋白样的方式累及其他的神经网络，形成每一种疾病特定阶段的特异性的临床特征。

临床诊断的过程旨在明确每一种亚型综合征，然后再推断可能的蛋白病理类型以及可能的基因突变。该种方法能够提供更加准确的预后判断，更加有针对性的治疗。

左侧半球为主型和右侧半球为主型的患者之间有显著的差异。右侧半球萎缩为主型的患者（bvFTD以及r-svPPA）倾向于出现情绪冷淡和疏远、家庭关系受影响，伴有异常行为（通常被认为是精神症状）。左侧半球为主型的患者最主要表现为语言功能障碍（表2）。

表2.临床表型和内表型

临床综合征

最早期症状

早期患者或家属关心的症状

行为症状

认知功能

运动功能

最早萎缩的脑区

常见的病理表现

bvFTD

淡漠

脱抑制