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EndocrineNotes
免疫内分泌疾病综合征
W14thlDiseases
陈康编译
要点
本章讨论此类相关疾病的推荐检测指标。
不同内分泌疾病可能同时发生，了解这些关联可早期诊断某些其他疾病。
许多自身免疫性内分泌疾病在重叠基因位点上有遗传风险，这部分解释个体中的共存多种自身免疫病。
阐明这些罕见疾病原因有助于从根本上了解免疫系统在自身免疫中的功能。
对这些疾病的研究揭示了这些罕见综合征的遗传基础，并有助于确定重要的免疫途径。
新检测方法在对定义内分泌自身免疫和疾病状态的探索中不断有发现，这些方法已成为内分泌自身免疫检测的基石。
各部分快速链接：
W14thl原理l免疫内分泌疾病综合征-概述和自身免疫导论**
W14thl原理l免疫内分泌疾病综合征-自身免疫性疾病自然史**
W14thl原理l免疫内分泌疾病综合征-自身免疫性多内分泌综合征I型**
W14thl原理l免疫内分泌疾病综合征-自身免疫性多内分泌综合征II型**
W14thl原理l免疫内分泌疾病综合征-其他多内分泌缺陷自身免疫综合征**
概述
自从艾迪森（Addison）最初描述两种自身免疫性疾病(白癜风和艾迪森疾病的色素沉着过度)共存患者的原发性肾上腺功能不全以来，免疫内分泌疾病综合征有助于内分泌学和免疫学的理解(图1)。对多内分泌综合征发病机制的理解在不断扩展。特别是，潜在的疾病易感性、潜在的环境因素和免疫系统靶向的器官特异性自身抗原的共有基因位点正在被确定。最近的进展包括研发更可靠的T细胞，以及其他免疫测定方法，进一步完善疾病的预测模型，以及揭示疾病易感性的遗传因素。
图1Addison对原发性肾上腺皮质功能不全（Addison病）
的最初描述的插图
FromAddisonT.OntheConstitutionalandLocalEffectsofDiseaseoftheSupra-renalCapsules.London,UK:SamuelHighley;.
大多数自身免疫性内分泌疾病(如1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病)是孤立发生的。目前两种不同的自身免疫多内分泌综合征具有特征性的表现分组，很容易识别。自身免疫多内分泌综合征1型(AutoimmunepolyendocrinesyndrometypeI，APS-1)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由自身免疫调节子(autoimmuneRegulator，AIRE)基因缺陷引起。相比之下，II型自身免疫性多内分泌综合征(autoimmunepolyendocrinesyndrometypeII，APS-II)更常见，但定义不太明确，包括重叠的疾病群。APS-II的一个统一特征是与位于第6号染色体短臂(6p21.3条带)上的人类白细胞抗原（HLA）区域的多态性基因有很强的关联。除了HLA之外，许多其他的基因位点也可能导致APS-O\II的易感性。本文为简化目的，APS-II会包括一些临床医生划分的：
APS-II(addison病+1型糖尿病或甲状腺自身免疫)；
APS-III(甲状腺自身免疫+其他自身免疫疾病，而非addison病或1型糖尿病)；
APS-IV(两种或多种其他器官特异性自身免疫疾病)。
APS-II也有多种其他名称，包括：
Schmidt综合征、
多腺体自身免疫病（polyglandularautoimmunedisease）、
多腺体衰竭综合征（polyglandularfailuresyndrome）、
器官特异性自身免疫病（organ-specificautoimmunedisease）
多内分泌疾病糖尿病（polyendocrinopathydiabetes）。
如此多样的名称反映了这种综合征历史中重要大量研究和病例报告。
其他名称都有一些缺点，例如：
未能包括内分泌腺功能亢进和功能减退都可能发生的事实，
或者未能认识到非内分泌疾病如恶性贫血和乳糜泻是该综合征的一部分。
对APS-II患者的研究有助于确定几种疾病的自身免疫基础，并研发自身抗体测定方法，如1型糖尿病的抗体，以及细胞质胰岛细胞抗体。
其他罕见的自身免疫内分泌疾病有助于理解自身免疫的发展。例如，一种被称为免疫失调性多内分泌疾病性肠病性X-连锁综合征(immunodysregulationpolyendocrinopathyenteropathyX-linkedsyndrome，IPEX)的罕见疾病是由叉头盒P3基因（forkheadboxP3，FOXP3）突变引起。FOXP3在调节性CD4+T细胞的发育和功能中起着核心作用，调节性CD4+T细胞的功能是维持对自身的（免疫）耐受性。人们越来越认识到，这些T细胞在许多自身免疫性疾病发病机制中起关键作用，针对这些细胞的治疗很可能会得到研发和测试。透彻理解这些罕见且通常在遗传背景相对简单的疾病，为以多基因遗传为特征并影响更大患者群体的综合征的发生发展机制提供见解。
自身免疫导论
对自身免疫性疾病的病理生理学的理解需要一些基本知识，如作为耐受性基础的免疫机制(区分自身和非自身的能力)。当免疫耐受机制崩溃时，自身免疫就会发生。它可以在生发器官(例如胸腺、骨髓)的水平上集中发生，也可以在目标器官或淋巴组织的外围发生。由B细胞产生自身抗体和T淋巴细胞是免疫系统的两个分支，它们对靶抗原的识别有根本不同：
自身抗体（B细胞产生）与完整分子(包括可溶性分子和细胞表面分子)反应，通常与自身抗原的构象决定簇相互作用。
而T淋巴细胞识别自身抗原的肽片段，通常长度为8-12个氨基酸，由主要组织相容性复合体(majorhisto
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