编译/廖理达
儿童库欣综合征（Cushing’sSyndrom，CS）的诊断和治疗一直以来都是个难题。虽然对于成年CS病的新型治疗用药已经逐渐出现，但是目前仍然无法广泛应用于儿科群体。近期Pdiatrics上的一篇病例报道则介绍了首例使用米非司酮治疗儿科CS的病例。下面就让小编带大家一探究竟吧！
▼儿童库欣综合征
诊断治疗难点重重
儿童CS与成人CS相比，往往更难以被发现。除了体重增加之外，许多成人CS中典型的肌肉无力、感觉变化等症状在儿童中都是不明显甚至不出现的。因此，通过临床表现除外儿童CS是很难的。但是，儿童CS患儿大多都会出现生长速度的降低甚至是停止。所以，当我们发现小朋友光增重却没有纵向生长时，都应该考虑评估是否有CS的可能。
另一方面，对于儿科群体而言，大多数CS的发生都是医源性的，是治疗其他疾病使用的药物导致的糖皮质激素水平升高引起的。但是，内源性的CS也并不是没有。诸如肾上腺肿瘤、原发性的肾上腺皮质增生、库欣病（垂体腺瘤）以及异位的分泌糖皮质激素肿瘤等等。这些肿瘤虽然少见，但一旦出现，患儿往往都会出现CS症状。所以，对于儿童CS的患儿，临床医生也不能忘记除外这些相关疾病。
儿童CS的治疗也是一个挑战。儿童与成人一样，CS的一线治疗仍然是手术。但是对于那些没有手术机会的患儿来说，CS带来的症状比如精神障碍、肌肉病变等等会让他十分痛苦。尽管目前已经有一些药物能用于成人CS的症状缓解，但是没有一个能在儿科群体中得到广泛的测试使用。
▼病例追踪
米非司酮陪CS患儿度过最后时光
本例中的患儿是一个14岁的非洲裔美国姑娘。这个可怜的小姑娘的左上肺被发现有肿瘤。经过许多检查，被诊断为神经内分泌瘤，并且已经有了转移。她的疾病分期和身体状态使得她无法进行手术和放疗。而神经内分泌瘤带来的CS症状却很严重。比如乏力、重度肌痛、易激惹和抑郁等神经症状种种。而且她的高血压、低血钾以及血糖控制的情况也十分糟糕。
为了改善她的生存质量。治疗团队向FDA递交了一份新药紧急研究特殊申请，申请将米非司酮应用于治疗此例患儿，并最终得到了通过。米非司酮除了被用作广为大家所知的堕胎药之外，还可以结合糖皮质激素受体，作为拮抗剂改善CS患者的症状。在美国，米非司酮已经得到FDA允许用于成人CS的治疗。但是本例却是该药首次应用于儿童CS的患者。
使用了米非司酮之后，患儿的血糖控制、高血压以及肌痛和乏力等症状都有了显著的改善，也没有发现该药明显的副作用。总的来说，CS症状得到了有效的控制。不过，由于整体病情的恶化，几周之后小姑娘还是离开了人世。
▼病例启示
治疗儿童库欣，新药带来新希望
本文中介绍的病例展示了米非司酮在异位CS患儿治疗中的应用。也给我们带来了许多启示。面对这样无法进行手术治疗的CS患者时，其实我们有许多药物可以选择。他们的作用分子途径也各不相同。因此，针对特殊患者的个体化用药，联合用药可能会带来许多意想不到的结果。在其他副反应和合并症可以控制的前提下，这种尝试是非常宝贵的。然而遗憾的是，目前针对儿童CS群体的特殊用药并没有太多案例。
正因如此，对于发展儿童CS治疗而言，这些特殊用药、联合用药的数据报道是十分重要的。本例中米非司酮的应用就是如此。它给儿童CS治疗带来了新的选择、新的希望。
资料来源
MifpristonTratmntofCushing’sSyndrominaPdiatricPatint；RonadipR.Banrj,NyssaMarina,LaurncKatznlsonandBrianJ.Fldman；Pdiatrics;;;originallypublishdonlinOctobr12,;DOI:10./pds.-
版权声明：
本文版权归作者和医信共同所有，未经授权不得转载，需转载请联系我们。
邮箱：yxfpd
asyhin.
北京看白癜风医院哪个好白驳风
转载请注明：http://www.evwmh.com/zlsd/4527.html
当前位置： 烫伤性皮肤综合征 > 治疗手段 > 病例报道丨首例米非司酮治疗儿童库欣综合征
