华意珍，女，2岁10个月。诊断为唐氏综合征。来我康复基地已有1年余，刚入我科时患儿仅能完成头控和翻身运动，四肢肌力3+级，在我科给予推拿、PT、理疗、针灸、言语等治疗。目前患儿能懂简单指令，能发单元音，能用手势表达自己意愿。能扶物左右移动，能牵单手行走。
1、什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，是最早被确定的染色体病，我国活产婴儿中发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3∶2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
2、唐氏综合征的临床表现：
主要临床特征为以下八个方面。1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
3、治疗方法：
目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿智力认知言语运动定方面应进行长期耐心的教育和训练。家庭护理预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
4、预防：
唐氏综合征（21-三体综合征）是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
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