专家讲解遗传性皮肤病的相关基因检测

基于人类基因组计划的成功完成，人们对基因检测有了更新的认识，“基因”成为大家口中热议的话题，遗传性皮肤病是指因遗传基因突变引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。

目前已知的遗传性皮肤病有数百种，其中一百多种单基因遗传性皮肤病已确定致病基因，还有部分单基因和多基因皮肤病已经染色体定位，这为遗传性皮肤病患者了解病情，制定生育计划，产前诊断提供了指导依据。

全国皮肤科专家天津发展联盟成员--林杨杨主治医师就遗传性皮肤病的基因检测做了介绍：

单基因遗传性皮肤病，是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传性皮肤病，如遗传性对称性色素异常症致病基因为ADAR1基因；毛发上皮瘤致病基因为CYLD基因；家族性慢性良性天疱疮致病基因为ATP2C1基因；毛囊角化病致病基因为ATP2A2基因。

多基因遗传病是由多个基因及环境因素相互作用所致，涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如白癜风、银屑病、斑秃等。

1例遗传性皮肤病病例展示

女婴，87天，出生即有，右下腹部及右下肢可见单侧鱼鳞病样红皮病皮损，皮损中央见一宽3cm涡状正常皮肤区域，右足趾畸形，右肩部、右腋下及右下颌可见片状淡黄色疣状增生，右手部分手指背侧见条带状疣状增生。家系中无类似病史。

考虑可能的诊断：

寻常型鱼鳞病？表皮痣？表皮痣综合征？先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征（CHILD综合征）？

我们对皮损区域进行皮肤活检术，术后病理示：镜下可见表皮角化过度，角化不全，棘层肥厚，表皮突不规则延长，表皮下散在或灶性炎细胞浸润，偶见嗜酸性粒细胞。

最终诊断：

先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征（CHILD综合征）。这是一种X连锁显性或隐性遗传病，是由于胆固醇生物合成酶功能缺失引起，由位于Xq28的NSDHL基因突变所致，其编码为3β-羟类固醇脱氢酶。

患儿出生时即有皮损，表现为单侧鱼鳞病样红皮病或带状炎性红斑性角化皮损，部分患者同时伴发单侧炎性疣状表皮痣，骨骼表现为同侧骨发育不良，大部分患者表现为右侧躯干受累，女性多见。

最终对患儿及其家系进行基因检测，并找到NSDHL基因突变点。

总之，对遗传性皮肤病进行基因检测，有助于对疾病的预防,包括出生后诊断遗传病患者，产前水平预测患病机率,甚至今后从植入前水平阻断遗传病的传递,从而减少患儿的出生，这些都为广大遗传性皮肤病患者带来了巨大福音。

◆◆◆

推荐专家

林杨杨，主治医师。全国皮肤科专家天津发展联盟成员。

广州医科大学皮肤病与性病学专业毕业，硕士学位。

从事皮肤科工作近10年，具有丰富的临床经验。

擅长各种儿童常见皮肤病，如湿疹、荨麻疹、血管瘤的诊断与治疗。

主要研究方向：儿童遗传性皮肤病，如大疱性表皮松解症、遗传性对称性色素异常症等。出诊时间：正常轮班。