为揭示pSS致病的遗传因素

北京协和风湿免疫科在张乃峥教授、董怡教授等带领下,开展了长期系统性的pss临床研究,否定了过去国外认为该病是少见病的观点,认为pss是一种常见的、可出现多系统损伤的风湿免疫病

为揭示pss致病的遗传因素,研究人员开展了全基因组关联研究通过对1845例病例和3777例健康对照样本的分析(均为中国汉族),研究人员鉴定出了一个全新pss易感位点rs(位于gtf2ird1-gtf2i),并证实了既往在欧洲人中报道的stat4、tnfaip3和mhc区域的关联性,证实gtf2i中的rs显示最显著关联性,从而鉴定出了7q11.23位点上的gtf2i是pss的一个新易感位点新的易感位点rs是首次被报道与自身免疫病相关,研究组将进一步开展研究,揭示遗传因素在中毒性皮肤松解症pss发病机制中的作用该项研究是世界上首个pss的全基因组关联研究,是我国科研工在自身免疫病发病机制领域取得的突破性成果

pss是以外分泌腺受累为主的全身性、慢性炎症性自身免疫病

本报讯

由北京协和风湿免疫科张奉春教授和李永哲研究员领衔的全国41家机构研究人员,通过全基因组关联研究鉴定出中国汉族人群中原发性干燥综合征(pss)一个全新的易感位点该研究对帮助深入了解pss发生的分子机制、风险预测和预防,以及pss临床诊断、个体化治疗和新药研发具有重要意义相关论文近日在线发表在国际期刊《自然?遗传学》杂志上

张奉春和中国科学院心理研究所心理健康重点实验室王晶研究员为该篇论文共同通讯;北京协和风湿免疫科李永哲研究员烫伤样皮肤综合征、陈华博士和中国科学院心理所心理健康重点实验室张昆林副研究员为该篇论文共同第一(孙媛媛)

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