幸福的家庭总是相似的，而不幸的家庭则各有各的不幸。----------------------列夫·托尔斯泰
每一位父母都希望生出的孩子是健健康康的，然而这个世界上总是充满了很多的不幸。有一些孩子一出生就被取名为“唐宝宝”，“唐宝宝”也就是唐氏综合征，这种疾病是不可治愈的，只能依靠产前筛查预防。今天聊聊关于唐氏综合征的那点事儿。
唐氏综合征的现状
在我国，每30秒就有一个缺陷儿出生，国家人口计生委公布了这一数字。
目前，全世界每年有万严重缺陷儿出生，约占出生总人口的6%。在这些出生缺陷儿中，至少有万死于5岁之前，万出生缺陷儿童将发展成为残疾。
在我国，年至医院为基础的出生缺陷监测结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的势头，每年有80万至万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，全国累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1/10。
据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会40万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元。更让人难过的是，唐氏儿对家庭进行的心理创伤是难以修复的。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏儿由于面容畸形、智力严重低下、生活完全不能自理、并携带多系统并发症、终生无法治愈。
唐氏综合征的七大特征表现1智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。2语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。3
行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
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运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
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生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为~天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
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特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
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并发其他疾病：约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
如何预防唐氏综合征唐氏综合征是不可治愈的，唯有产前检测预防。几乎每位孕妇都会去做产前体检，传统的检测方法包括血清学筛查、颈部透明带、脐静脉血穿刺、绒毛取样、羊水穿刺等。然而，这些检测方法都有着一定的弊端。无创产前基因检测是一种新型的检测技术，它与传统的羊水穿刺有什么区别？潍坊孕妈妈帮欢迎
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