编译/赵哲维
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本期答案：A.巨大儿
▼背景
风疹病毒属披膜病毒科，能导致先天性风疹感染（CongenitalRubellaInfection,CRI）。CRI包括宫内风疹病毒感染导致的所有结局，如流产、死胎、一系列出生缺陷和无症状感染。先天性风疹综合征（CongenitalRubellaSyndrome,CRS）是指CRI导致的各种先天性缺陷（如耳聋，白内障，心脏异常）。耳聋通常是先天性的，但个别也可以出生后才出现的。
为了更好的学习和理解本病例，我们在儿医学院的讨论群中针对以下６个问题进行了细致的讨论。
▼问题1
为了明确诊断，有哪些病史应被询问？
箫*：出生史有无特殊，有没有窒息？黄疸？何*：出生史，用药史，家族史。心*：生长发育情况也要知道。出生是否有听力损伤高危因素，是否定期做听力随访。黄*：出生时听力状况，现在孩子的发育能力。吉*：有无母婴垂直传染性疾病，即母亲孕期感染病史。湘*：在孩子语言情况及对声音反应，是否做过新生儿听力筛查？小*：出生史。母孕史。生长发育史。用药史。家族史。宜*：平素是否定期保健，是否行儿童早期综合发育评估和52项神经系统检查。周*：先天性遗传代谢病筛查做了没有？
小编说：大家的思路都很靠谱——母孕史和出生时的情况对于该疾病的诊断都非常有意义。孩子母亲是一位19岁的初产妇，母亲在孕前未发生过风疹感染，亦未接种过疫苗。她在孕9周+3时感染了风疹，孕19周+5时行羊水逆转录聚合酶链反应检测（RT-PCR）发现了风疹病毒，但超声检查未发现异常，胎儿妊娠期生长良好。
▼问题2
为了明确诊断，需要哪些辅助检查？
格*：首先看有无耳膜穿孔，外耳道疾患，查abr。宜*：致畸四项检查。辛*：耳聋基因。A*：查尿巨细胞黄*：查孩子torch阳性的igg和igm。李*：对的，支持楼上。
小编说：在辅助检查中，WBC/μL，PLt/μL，AST60U/L，ALT17U/L、血清总IgM是mg/dL。1个月时体检情况：体重克；PLt/μL；双眼感光运动能力正常；声音反应正常；身体和神经发育正常。
▼问题3
可能的诊断？
何*：先天病毒性感染。辛*：感应性耳聋，通常是毛细胞病变，结合患儿两周前分泌性中耳炎，是否有用药，药物性耳聋或是遗传性耳聋可呈迟发性，都和耳聋基因都有关系。听觉诱发电位通常是看神经传导，还有主诉说的听觉评估，是否是耳声发射，还是什么别的检查？ABR脑干诱发电位只能进行听力水平的“评估或预测”，结果纯音测听的阈值。格*：同意楼上分析。黄*：先天性巨细胞病毒感染？吉*：风疹病毒感染。心*：风疹病毒感染可能性更大。比*：巨细胞感染。
小编说：以下是新生儿听力障碍的高危因素，我们一起复习一下：
以下还有关键的病史补充：
▼问题4：诊断是？
吉*：先天性耳聋（风疹感染所致），因为母亲孕9周时感染过风疹病毒。何*：同意格*：倾向于先天性耳聋，病毒感染L*：先天性耳聋（孕期风疹感染）。孕期應該－個月後有覆檢RubellaIgM及IgG,若IgM滴度升倍以上，應可確定近期感染導致胎兒先天耳聾。罗*：神经性耳聋周*：同意先天性耳聋！辛*：他当时做的听觉诱发电位是正常的，听觉脑干反应正常，神经传导没有问题。格*：风疹病毒感染不除外合并其他病毒感染如巨细胞病毒感染
小编说：答案揭晓——
病毒载量及抗体滴度：从出生到20个月期间患儿每月都会通过实时RT-PCR和RT-PCR方法来评估血液、尿液、咽部中风疹病毒的载量，如下图。
▼问题5
患儿13月血、咽部、尿的病毒载量已经无法测得，为什么才出现双侧感音性耳聋？
丁*：可能是免疫性的吧A*：宫内已经出现耳聋辛*：隐形感染格*：病毒血症？
小编说：患儿在出生时并没有症状，直到13个月时才因双侧感音性耳聋确诊为CRS。在患儿的病程中，医生密切监测风疹病毒载量和特异性抗体的变化情况。据之前报道，CRS患儿中风疹特异性IgM的阳性率在12到18个月这个时间段内为20%，而在18到24个月这个时间段内却为5%，文中患儿风疹特异性IgM从9个月开始逐渐下降，20个月时检测不到。两者并不矛盾。
从出生到20个月期间患儿会测定血清中风疹IgM和IgG的滴度（如下图）。
分析上图：母体风疹病毒特异性抗体的阳性率随时间逐渐降低，而CRS患儿在生后几个月的IgG滴度往往比刚出生时高。IgG在出生后3个月持续下降，直到第4个月才开始上升。前3个月IgG滴度下降的原因与母亲IgG的变化相关。之后增加可能是由于患儿抗体水平增加而引起的。
患儿咽部病毒载量在6个月时处于最高水平（1个月时的10倍以上），具有较强的传染性。Schiff和Dine亦报道过先天性风疹的新生儿是重要的传染源。本例患儿咽部和尿中的风疹病毒在前5个月内几乎是恒定的，在6个月时开始增加，而7个月时下降。另一方面，血液中风疹病毒载量在3个月时增加，而在4个月时下降。这些变化可能与风疹病毒特异性IgG抗体滴度的变化有关，血清中的IgG能与血液中的风疹病毒快速作用，于是乎，血中病毒载量较咽和尿中的病毒载量下降得早。当然，其他的免疫细胞（如细胞毒性T细胞，自然杀伤细胞，单核细胞等）也都会参与到清除风疹病毒的过程中来。因此，在这名患儿病毒载量的变化可能是也是由于这些免疫细胞的激活，但目前我们尚无法测定这些细胞的活性。
▼问题6
为什么13个月后血清IgG水平再次出现显著上升？
吉*：不知道了！求解！
小编说：答案揭晓——
▼总结
本例患儿出生出现听力丧失，虽然没有检测内耳的病毒载量，但我们推测这区域的病毒载量可能是高的。实际上，先天性白内障的患者在生后数年可以在晶状体中检测出风疹病毒。
因此即使他们在出生时没有症状，CRS/CRI的患儿也需要长期随访，以便及时发现是否出现耳聋。
资料来源
NagasawaK,IshiwadaN,OguraA,etal.CongenitalRubellaSyndrome:ACaseReportonChangesinViralLoadandRubellaAntibodyTiters.Pediatrics.;(5):e
责任编辑：赵哲维
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