病例探究痣样基底细胞癌综合征Gor

病例：

33岁伴有头痛和腹痛的女性患者

轴向和头部矢状位CT扫描（A，B）显示大脑镰小脑幕和广泛的钙化。CT骨算法轴向扫描（C）显示双侧膨胀性溶骨性病变的下颌骨符合角化的角度。轴向T1WI（D）展示了T1高信号左三叉神经池脂肪瘤。3D体积头（E）的渲染显示多个点状皮损。骨盆（F）的轴向CT扫描揭示了右侧卵巢肿块的钙化，有可能是纤维瘤。

痣样基底细胞癌综合征

背景：

痣样基底细胞癌综合征，或格林综合症，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。该综合征与被称为PTCH（“补丁”）的，9号染色体上一个肿瘤抑制基因有关。

相关临床信息：

目前主要集中于患有多发性基底细胞癌的年轻（十几岁到二十出头）病人。

诊断要点：

颚的牙源性角化和早期硬膜钙化

其他相关的异常：髓母细胞瘤，骨/颅面畸形如双歧肋骨，高气化鼻窦，头大畸形，手掌和足底皮肤凹陷。钙化卵巢纤维瘤

DDx：

1.多角化牙源性肿瘤

2.多发性含牙囊肿

3.郎格罕细胞组织细胞增生症

治疗方案：

1.多学科的方法，其中包括皮肤科，神经内科，放射科和齿科

2.对于下颌病变的治疗主要是手术，而对于皮肤损伤有多种治疗方法可供选择，包括手术，局部化疗或激光消融。

3.患者应定期进行X光检查以评估后续复发和新的颌骨病变风险。

4.应避免放射治疗，以及身处射线区域（或者在髓母细胞瘤患者中审慎地使用）。患有格林综合征的病人易于由放射诱发恶性肿瘤，特别是基底细胞癌。

5.预期寿命改变不显著。

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