公益爱心援助定点医院 http://m.39.net/baidianfeng/a_6169853.html——GEMPLE捷易所做，遗传病之需
遗传性大疱性表皮松解症（hereditaryepidermolysisbullosa，EB），是一组罕见的临床和遗传异质性的遗传性皮肤病，其特征是上皮组织（epithelialtissues）皮肤脆性增加，并在轻微创伤后形成水疱或糜烂(机械性起疱)。EB可以根据皮肤分离的位置分为3大类，单纯型EB（水疱位于表皮内），交界型EB（水疱位于透明板和基底膜带中央）和营养不良型EB（水疱位于致密板下）。遗传性大疱性表皮松解症的所有类型和亚型都很罕见，在美国，其总发病率大约为1/。
致病机理该疾病是由于表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷所导致的皮肤结构改变。疾病表型的严重程度与疾病亚型有关。
大部分单纯型EB是由编码表皮基底层的角蛋白基因KRT5和KRT14发生显性负性错义突变导致的。基因突变导致角蛋白纤维尾对尾聚合受到抑制，并导致细胞骨架严重破坏，导致对摩擦应力的表皮脆性以及临床表型的发生。编码网蛋白的PLEC1和桥粒斑蛋白的DSP基因突变可导致肌营养不良性和幽门闭锁性单纯型EB和常染色体隐性遗传性致死性皮肤棘层松解性EB的发生。
营养不良型EB是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变所致。Ⅶ型胶原是位于表皮基底膜致密层下的锚原纤维的主要组成成分。
交界型EB大多由层粘连蛋白-基因（LAMA3、LAMB3和LAMC2基因）常染色体隐性突变导致，该突变引起位于表皮基底膜的透明层和上致密层中的锚丝结构缺陷。临床症状大疱性表皮松解症出生即起病，临床表现的轻重与疾病亚型相关。临床表现为手部、肘部、膝及足部和其他容易摩擦的部位或周身出现水疱或大疱。可以出现口腔黏膜水疱或溃疡，导致吞咽困难和声音嘶哑。部分患者伴有斑驳性色素异常、秃发、掌跖角化过度、牙釉质缺陷、甲增厚和甲营养不良。其他损害包括反复瘢痕形成导致的指端残毁、贫血、骨质疏松、肌肉萎缩、心肌病、耳聋。部分亚型晚期可伴发基底细胞癌、鳞状细胞癌及恶性黑色素瘤。诊断
遗传性大疱性表皮松解症最佳的诊断、分类方法是详细询问患者的个人和家族史，并通过皮肤组织病理、免疫荧光、透射电镜及基因检测来进一步核实。临床表型较重的患者，需进行产前诊断和遗传咨询。
捷易案例
临床信息：患儿男，出生1天，临床主诉：大疱性表皮松解症。
检测项目：NGS-大疱性表皮松解症
检测周期：3月3日收到样本，3月16日出具检测报告
检测结果：我们在先证者在COL7A1基因上检出两个致病变异：分别未经典剪接变异和无功能变异，可解释受检者临床表型。（由于未获得父母样本，未进行一代测序验证。）
COL7A1基因与多种亚型的大疱性表皮松解症相关，根据患儿的具体临床表型，与常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症相符。由于目前暂不清楚这两变异在等位染色体上是否为反式排列，需进行父母样本验证并结合受检者具体临床综合分析。
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