主要症状及体征
性别：男。
年龄：10岁。
主诉：全身角化性丘疹、斑块9年。
现病史：患儿1岁始头皮、耳后出现红色角化性扁平丘疹，肛周及生殖器部位亦受累，此后丘疹上出现黄褐色蕈样斑块。于外院就诊，诊断“疣状痣”，给予维A酸乳膏及糠酸莫米松软膏外用，疗效欠佳。2岁时再次于外院就诊，诊断“毛囊角化病”，给予维A酸乳膏外用。其后取后背皮损，组织病理示“疣状痣”；取前胸皮损组织病理示“毛囊角化病”。口服阿维A胶囊，数月后自行停药。3岁始皮损逐渐增厚，呈黑色钉状突起性角化性斑块，且向四肢及躯千蔓延，犹如“豪猪”样外观。遂于我所就诊。
各系统检查无异常。骨骼发育、智力均正常。皮肤科检查：头皮、额、面颊、耳、口周、鼻唇沟针尖至豌豆大小坚实红色扁平丘疹，表面污浊、油腻、褐黄色结流，皮损多融合。躯干、四肢大片红色角化斑块基础上疣状、钉样突起，表面黄色结痂。小腿伸侧及外侧缘可见蕈样及钉状增殖性斑块，表面褐色油腻结痂，呈“豪猪”样外观（图1）。趾、指甲褐色，增厚，甲板干燥、易脆。右手中指指甲宽度大于长度。左手中指甲游离缘三角形缺损，其余指出现裂隙及甲纵嵴、远端缺损。家族中其他成员无异常。
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皮损组织学及电镜表现1.组织病理学表现：经患儿家属同意，签署知情同意书后，取患儿背部皮损行常规HE染色，光镜下观察。角化过度，局部可见柱状角化不全，角质层内偶可见角化不良细胞；棘层增生肥厚，柱状角化不全下方颗粒层、棘层内可见棘突松解性角化不良细胞；真皮乳头不规则向上增生，浅层血管周围淋巴组织细胞浸润（图2）。2.透射电镜检查：按常规透射电镜方法制备超薄切片，干燥后于日立H-型透射电镜下观察。角质层层数呈显著致密性增厚，角质化包膜密度局限性增高，结构尚可；可见大量脂质小滴；此外，在部分视野中可见到呈网状的角蛋白丝，导致结构紊乱。颗粒层及棘层可见细胞核周团块状聚集的角蛋白丝（图3a），与角蛋白形成角化不良的团块，但没有形成连续的包壳；核周明显空泡化（图3b）。
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治疗经过
结合患儿的临床皮损的特殊形态、皮损分布的特征、光镜及电镜下观察的组织学及超微结构的表现，基本符合豪猪状鱼鳞病的临床及组织学特征，诊断为豪猪状鱼鳞病。
阿维A治疗观察给予阿维A胶囊0.5mg·kg^-1·d^-1口服，剂量根据实际情况做出调整。每月检查肝肾功能，记录用药过程中的不良反应。本例用药8年，药物剂量及皮损改善情况见表1及图1。
最后诊断
豪猪状鱼鳞病
病例讨论
豪猪状鱼鳞病属症状学名词。临床以泛发的疣状或尖钉状角化过度性皮损为特征性表现。本病主要分4型，年又增加Rheydt型。
Bmcq型，即表皮松解角化过度性鱼鳞病。电镜表现为异常的角蛋白丝聚集，核周空泡化，偶可见到角化不全及角化不良细胞。Lambert型，全身疣状黑色鳞屑，光镜表现为乳头瘤样增生，网篮状角化过度，棘层及颗粒层可见双核细胞，无棘层松解及水疱。电镜下，颗粒层及棘层细胞核周围形成连续的厚薄不一的包壳，包壳将胞质成分分成了境界清楚的三部分。Bafverstedt型患儿呈现豪猪样外观，伴低能和癫痫，组织学表现显著角化过度及乳头瘤样增生，颗粒层增生，棘层肥厚，偶可见到角化不良细胞。Curth认为此型属Brocq或Curth-Macklin型有待商榷。Rheydt型，又名HID综合征，即豪猪状鱼鳞病伴有耳聋；表现为红斑角化，主要累及面部及四肢，掌跖亦受累，可出现瘢痕性秃发。电镜可见棘细胞内大量黏液样颗粒，缺少正常的张力微丝。研究发现，Rheydt型患儿存在GJB2基因突变，同KID综合征。
医院就诊且反复取材活检，医院分别诊断为毛囊角化病、庞状痣。可能的解释是，早期患儿只有臀及胸背部出现局限融合的红色疣状皮损，活检示乳头瘤样增生，角化过度，患儿的临床症状及病理表现均与疣状痣比较符合；但是，报告中描述偶可见到角化不良细胞，而未提及有无棘层松解及角化不良细胞的数目及形态。
存在角化不良细胞的疣状痣即皮肤棘层松解角化不良性表皮痣（congenitalacantholyticdyskeratoticepidermalnaevus，ADEN），为一类特殊的疣状痣，临床少见，表现为阶段性局限分布的疣状皮损。光镜下可见到棘层松解，裂隙，圆体及谷粒，与毛囊角化病较难区分，这些细微的病理组织学差异有可能是导致以前做出毛囊角化病及疣状痣诊断的原因。
患儿皮损泛发，全身呈豪猪样角化的外观，其头、耳、面颊、胸部等皮脂溢出部位及腹部出现红色角化性扁平丘疹，沿Blaschko线分布，表面覆黄褐色油腻结痂，皮损互相融合增厚呈疣状改变。下肢伸侧增殖呈乳头瘤样、蕈样及疣状、钉状斑块，黄褐色，表面污浊，厚度达2～3cm，呈典型的豪猪样鱼鳞病的表现。但患儿皮损电镜只见异常团块样聚集的角蛋白丝，核周明显空泡化，未见到连续的包壳，此超微结构特点符合Brocq型。但临床上未见到水疱，组织学改变无棘层松解，因此缺乏以上证据可排除Brocq型、Lambert型及Curth-Macklin型。
此外，患儿无其他系统损害，又可排除Bafverstedt型及Rheydt型。光镜可见角化过度，局部柱状角化不全，棘层增生肥厚，真皮乳头不规则向上增生，浅层血管周淋巴组织细胞浸润，同疣状痣。但镜下又可见到圆体，而其整体组织学结构的变化同Darier相比又不甚典塑。以上各种资料综合分析，本例可以诊断为豪猪状鱼鳞病，但其超微结构的变化特征以及临床表现及其他器官受累的证据显示又与豪猪状鱼鳞病分类的5型不尽符合。该患儿是否属于除上述5型以外的其他类型，目前尚不能肯定，尚有待基因检测证实。
有资料显示，维A酸可治疗本病，本例临床症状严重，我们应用阿维A治疗8年，取得显著疗效，明显改善了患儿生活质量。更为重要的是，在8年的严密检测中，患儿身高及体质量均在正常范围内，且智力发育正常。因此，对于严重影响生命及生活质量的重度角化性遗传性皮肤病，在对患儿的整体情况做综合评估后，可根据身高体质量给予维A酸类药物治疗来改善症状，提高患儿生活质量。患儿在用药8年期间，剂量根据体质量调整。一般冬季剂量较夏季为大。此外，日常生活护理较为重要，包括软化疣状皮损，外用角质剥脱剂及保湿剂等
病例来源：中华皮肤科杂志
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