今天是唐氏综合征日，唐氏综合征重在预防。唐氏综合征的一个重要而常常被忽略的特点是：唐氏综合征的发生是完全随机的，每个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。
无创产前基因检测与普通唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测，都适用于正常妊娠的孕妇，那么，两种检测有什么差异呢？无创和唐筛的主要差异
普通唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，优点是操作简单、价格便宜，并且拥有较长时间的临床实践积累，然而，普通唐氏筛查的漏检率在30%左右，阳性预测值仅1-3%。
无创产前基因检测，有些地区又将其称为：无创、唐氏深度筛查等。无创产前基因检测的准确率明显优于普通唐氏筛查，漏检率只有1-2%，而特异性达到99%左右，与普通唐氏筛查相比，它的主要不足在于价格比较贵，且因其在临床应用时间短，长期效果还需要观察。
到底选哪个更好？举个栗子，你来体会一下
同一名孕妇，接受了无创产前基因检测和唐氏筛查，如果都拿到了阴性结果，对于孕妇来说各意味着什么？普通唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%，那么胎儿患有唐氏综合征的概率将从1/降低到1/，风险降低了3.3倍。
无创产前基因检测，检出率约为99%，那么这名孕妇所怀胎儿发生唐氏综合征的概率将从1/降低到1/00，风险降低了倍。上文提到的“检出率”是指每名真怀有唐氏综合征胎儿的孕妇接受检测，无创产前基因检测可以检出99名，而唐氏筛查只能检出大约70名。
如果这名孕妇如果拿到的是阳性结果，意义又是如何呢？普通唐氏筛查的阳性预测值约为1%-2%，即每个普通唐氏筛查判断为高危的孕妇中只有1-2个孕妇所怀胎儿真正患有唐氏综合征。无创产前基因检测的这一比例在已检测的案例中，阳性预测值高于80%，换句话说，如果无创结果是高危，那基本上八九不离十了。因此，与无创产前基因检测相比，普通唐氏筛查会出现大量假阳性结果，原本正常的孕妇将承受巨大的心理负担与羊水穿刺的风险。
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