很多家长会发现刚出生的宝宝身上有胎记，有类似淤青的青蓝色的、有像烫伤一般的红色的、还有和牛奶咖啡一样褐色的......
我们都知道胎记其实就是皮肤上的先天性斑块，可以说是非常普遍，大部分的胎记只是影响美观，对健康没有损害，不需要特别处理。
比如上面所说的，类似淤青的青蓝色的斑片，也叫蒙古斑，属于先天性，发生率约占新生儿的86.3%。虽然其发生的机率相当地高，但是大部份的斑点，几乎都会随着宝宝渐渐地长大而自然地消褪，一般无需治疗。
与之相似的，还有一种“胎记”，呈棕褐色或者浅棕色的，像咖啡中加入牛奶后的颜色，这种斑块边界清楚，直径大于0.2cm，我们称之为咖啡斑。
今天书记要提醒爸妈们注意的，就是这种“牛奶咖啡斑”。我们先来看一个案例：
今年6月中旬，诸暨一位妈妈带5岁儿子到浙医二院小儿神经科就诊，说儿子得了“癫痫”，但吃了两年药也不见好转。
这个小男孩姓陈，从出生起，身上就有大大小小浅棕色斑，颜色就像是咖啡里混入了牛奶。他的奶奶和爸爸身上也有这样的斑点，所以一开始，父母以为是胎记，也就不以为意。
男孩渐渐长大，妈妈发现他有点太爱闹了，晚上总是睡不着，话很多，睡觉前会无缘无故地嘿嘿发笑，手脚也要抖，走路还有点“踮脚”。当时他们一家在山西，医院看了，被诊断为“癫痫”，配了抗癫痫药。可是，药吃了两年，小男孩的症状却没有改善。
小男孩身上长的“牛奶咖啡斑”引起了医生的注意。医生这样说，“胚胎发育时，神经和皮肤是从同一类细胞发育的，所以神经疾病可能在皮肤上有所表现。比如这种牛奶咖啡斑，就可能是神经纤维瘤病I型的表现。随着小朋友渐渐长大，他身上可能还会长出一些小疙瘩。有些神经纤维瘤病也会有癫痫的症状，所以容易误诊。”
咖啡斑又称咖啡牛奶斑，颜色类似咖啡与牛奶混合后的颜色，是较为常见的色素沉着性皮肤病，10%～20%正常人群可在出生时见到单个咖啡斑。咖啡斑色泽自浅褐色、棕褐色至暗褐色，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
在我们一般人看来，它同我们俗称胎记的“蒙古斑”十分相似，仅颜色不同。但它却是多种系统疾病的表现，包括：如神经纤维瘤病、Albright（奥尔布赖特）综合征等疾病。尤其是神经纤维瘤病，几乎所有病例出生时都可见皮肤牛奶咖啡斑！
咖啡斑的特点
咖啡斑既可以是先天性的，也可以在儿童期或者成年期才出现，对于儿童来说，随着年龄的增长，2岁以内的孩子可能还会出现新的咖啡斑。
咖啡斑可以出现在除手掌、脚掌外的任何部位，最常见的部位是腹部、前胸、后背和臀部；其次是上臂和大腿；较少见的部位是脸部、颈部、小腿和小臂。咖啡斑通常是分散生长的，比如前胸长一块、后背长一块。在某些特殊的病理情况下，如得了神经纤维瘤，咖啡斑可能会聚集在某一区域内。
并非所有的咖啡斑都预示了疾病。颜色较浅的咖啡斑，尤其是生理性的浅色咖啡斑，随着年龄的增长，有一部分会逐渐减淡甚至消失。但是病理性咖啡斑是没办法自行消退的，但即使没有自己消失的咖啡斑，也并不代表就是病理性的。
咖啡斑为遗传性皮肤病，发病机制尚不清楚，有50%的概率遗传给下一代。
生理性咖啡斑不需要处理。生理性咖啡斑与基因遗传并没有特别大的关系，一般不会遗传。
咖啡斑与神经纤维瘤病的关系
◆神经纤维瘤在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。
◆有咖啡斑的部分病人，会陆续出现皮肤的神经纤维瘤、眼睛的视神经胶瘤，以及身体各器官的肿瘤。
◆有人可能一辈子只存在咖啡牛奶斑，而有人却很早就出现各种神经纤维瘤。
有一点需要记住：神经纤维瘤并非由咖啡斑转化而来，咖啡斑只是神经纤维瘤病在皮肤层面的表现。
怎样的咖啡斑需要引起警惕？
根据医生的意见，单块咖啡斑合并神经纤维瘤的概率不大，在10%以下。
而且根据现在临床显示，一般咖啡斑合并神经纤维瘤患者，在出生时就可发现三块及以上0.5cm的咖啡斑。所以当宝妈们发现宝宝身上咖啡斑比较多的时候最好及时去皮肤科／神经内科／遗传皮肤病科就诊。
尽管咖啡斑缺乏统一的诊断标准和客观的化验指标，但是总体而言，神经纤维瘤病（NF）的咖啡斑有些“特征”性表现，包括：
1.NF相关的咖啡斑通常颜色更深，与旁边正常皮肤很容易区分；
2.NF相关的咖啡斑通常呈柳叶状或者长椭圆形；
3.NF相关的咖啡斑通常边界清楚、光滑、规则；
4.随年龄增长，NF相关的咖啡斑周围经常会出现一些小雀斑；
一般认为，如果只是出现少数几个较小的咖啡斑，危害不大；但如果咖啡斑出现6个以上，且每个斑的直径均大于1.5cm时，则并发神经纤维瘤病的几率显著增加。
宝宝腋下长雀斑状或腰处长咖啡斑，宝妈要特别引起重视，这两处合并神经纤维瘤病的概率比较大。
神经纤维瘤的危害
神经纤维瘤病Ⅰ型是一种常染色体显性遗传性疾病，出生率为1/，患病率为1/。临床特征千变万化，可累及皮肤、神经系统、骨骼和眼睛。临床以Ⅰ型最为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。
神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样，也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致，与父母无关。
神经纤维瘤对健康影响要看它长在哪儿。如果只在皮肤上，那么除了外表难看点，是没有大碍的（由于神经纤维瘤的发病图片可能会引发部分人士不适，这里就不放了）。
◆神经纤维瘤如果侵犯到脑部神经，少数患者可能会出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
◆如果侵犯到骨骼，那么病人的四肢长骨容易骨折，少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
◆如果侵犯到听神经，听力可能会受影响。
◆生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤，可能引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
所以，一旦发现神经纤维瘤症状，医院评估一下，看是否影响到身体功能或美观。
目前，治愈神经纤维瘤病并没有有效的医学手段，虽然是良性肿瘤，但简直比癌症还可恶，没有有效的治疗方法，只能针对相应部位的瘤，使用手术等手段来切除。
还有一点需要注意，神经纤维瘤病可以出现皮肤咖啡斑，但是咖啡斑却并非神经纤维瘤病所独有，会表现出咖啡斑的疾病还有：Albright综合征、结节性硬化病、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。
最后再提醒一句：神经纤维瘤病的初期表现为“咖啡斑”，但不是所有的咖啡斑都会并发“神经纤维瘤病”。一旦发现孩子身上有咖啡斑，父母不要过于惊慌，先对照特征进行自查，如果符合疾病特征，越早就医越好。
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