唐氏综合征,您了解多少

每个孕妇怀孕期间，医院孕检都会查唐氏血清学筛查，俗称“唐筛”。

唐氏儿面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。

这些孩子普遍智力障碍，患儿除智力造成的语言及行为障碍外：

1、40%-50%合并其他畸形，尤其是先天性心脏病；

2、白血病风险较正常儿提高30倍；

3、喂养困难，动作不协调等等；

这些孩子有办法治愈吗？

没有！

几乎每个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现；唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，30岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/；到了35岁，其概率就高达1/。

如何降低唐氏综合征的发生率？

目前能降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在怀孕早中期进行唐氏血清学筛查。但由于血清学筛查有一定的假阳性率，所以医生会对高危患者建议进行羊水穿刺确诊。

很多孕妇听到“穿刺”二字就非常紧张脸色就变了，再加上肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿造成伤害，怎么办？！

其实羊水穿刺其步骤也非常简单。大多数情况下，羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合即可。随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。

还有一种方法通过采集妈妈血液了解胎儿遗传信息就变得可行了，此项技术便是无创伤性产前筛查（NIPT）。

“无创产前”检测在保证不会给妈妈带来创伤的同时提高了检测结果准确性。甚至在不久的将来，随着NIPTPlus技术的进展，无创评估胎儿常见遗传病也将成为可能。

总而言之，我们的"准妈妈"朋友们对“无创产前”只需要知道一句话：只要抽管血，就可以筛查评估胎儿唐氏综合征等常见染色体疾病的风险。

关于“唐氏综合征”这几点你记住了吗？

1、发病与年龄密切相关；

2、难以治疗，重在预防；

3、医院规律产检，进行产前筛查；

4、发现风险，不要听信网上传言，接受正规的遗传咨询。

供稿：产二科王瑞欣

编发：健康服务中心

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