怀孕15周后，医院做一个唐氏筛查或者无创基因产前检测，主要是为了避免先天性唐氏儿的出生。这是孕期一项非常重要的检测。但是以下这些你了解关于它们的秘密吗？
1你知道无创产前基因检测和唐氏筛查是什么吗？
无创产前DNA检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测新技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血10ml，抽提血液中的游离DNA，通过深度测序，并结合生物信息学分析的方法，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18)、帕陶氏综合征(T13）三大染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查，全称唐氏综合症产前筛选检查，也是可以提前预防唐氏综合症的一种方法。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2为什么都要检测唐氏症？
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20％的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80％的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做无创基因检测或者唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
3唐氏综合症的准确率有多高？
唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿。而无创基因产前检测高达99%。但是需要明确的是，不管是唐筛检查还是无创产前检测，都只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
一般指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
我国每年约有唐氏综合征患儿出生，无创产前基因检测或者唐氏筛查，是每个孕期妈妈都必经的检查。检查的结果两重天，要么可能是健康聪慧的宝宝，要么可能是严重智力障碍的愚儿，让有的妈妈欢喜，有的妈忧，
但是孕妈妈们要注意，检查结果并不是最后的定论，以下有些误区需要避免：
误区一：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。
错！
并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/，也许你是那个有问题的1/，也许是没问题的那99/。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
误区二：第一次唐筛或者无创基因检测结果不好，医院再做一次会更准确。
错！唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位医院做唐筛，结果也不一定相同，医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了。
而无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。所以医院检测。
误区三：唐筛准确率不高，我完全不想做。
错！尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果觉得唐筛准确率不高，可以去做无创产前基因检测，将结果相对比可靠性更高。而羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。为了宝宝
更多详情请哪里医院治白癜风比较好什么叫白癜风
转载请注明：http://www.evwmh.com/yfbf/1999.html
当前位置： 烫伤性皮肤综合征 > 预防办法 > 科普大讲堂nbsp唐氏综合症的预防
