17岁的小杨因为反复的上腹痛、腹医院做检查。结果出来后，不仅她本人看到胃肠镜报告吓了一跳，医生们也对这个小姑娘的将来产生了忧虑。她的胃、十二指肠、结直肠里都长满了息肉，尤其是结直肠内的息肉，密密麻麻约千颗。
消化科主任费保莹医师介绍说，小杨患的是家族性腺瘤性息肉病，这是一种常染色体显性遗传病，在他的建议下小杨的家人也做了相关检查，发现小杨的母亲也患有同样的疾病。这个消息就像一个巨大的阴影突然笼罩住了这个家庭。而对接下来的治疗，小杨和家人也有很多顾虑，做为一个17岁的年轻人，一下子面对要切除结直肠切除回肠造口术的消息，使得她对未来生活的信心也深深被挫伤。
消化道里形形色色的息肉有很多，普通人做内镜检查有可能会发现一两个息肉，镜下就能摘除。这种情况比较简单和常见，危险也不大。但是如果息肉数目非常多，就像铺路石一样，而且家族中多人都是类似情况，那就需要提高警惕了。
费主任介绍，家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）是一种由于5号染色体上APC基因突变引起的常染色体显性遗传病，且无论是新发的FAP患者还是有家族史的FAP患者，他们的子代都有50%的可能通过遗传而携带突变的基因。
据统计,每1万-3万个新生儿中大约有1例,我国不完全估计约有12万例患者。虽然FAP的人群发病率不是很高，但需要警醒是，该病是一种肿瘤易感综合征。多数患者从青春期开始，结直肠黏膜就出现了成百上千的腺瘤性息肉，息肉生长的平均年龄是15岁,初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，青年时就发展为多发腺瘤性结直肠息肉，任其发展，必然进展为结直肠癌（colorectalcancer，CRC）。FAP常常有结肠外表现，特别是胃和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤和表皮样囊肿等。
患者发病初期，无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。目前对FAP的诊断多数依靠通过内镜检查发现存在超过枚腺瘤，或者结合家族史及眼底镜检查。当然随着基因检测的出现，致病基因的检出成为可能，可预防及更早地发现FAP的发生，同样也可检查整个癌变的过程。但由于国内大部分医疗机构难以独自开展基因检查．以及患者的认知及经济能力不允许，在我国还有待进一步推广普及。目前FAP的治疗除了展开预防性手术，还可以行内镜下手术，非甾体类药物、厄舒替尼等化学性药物预防也在积极研究中。
费主任呼吁查出患有家族性腺瘤性肠息肉的患者，其兄弟姐妹和医院做相关检查，并接受早期密切随访监测，得到早期诊断和及时的治疗干预。有些已出现腹部不适、大便带血或黏液等症状的未成年人，也应尽早做筛查。
专家简介
费保莹，消化科主任，消化内镜中心主任，主任医师，博士，硕导
浙江省医学会消化内镜分会委员，浙江省“新世纪第三层次人才”。主要研究方向为消化道肿瘤和炎症性肠病的诊治，擅长十二指肠镜下微创治疗胆胰疾病（ERCP）、消化道肿瘤的黏膜剥离术(ESD)、超声内镜(EUS)和内镜下各种治疗（包括放置金属支架、食管胃底静脉曲张止血术等）。
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