1
苯丙酮尿症
Phenylketonuria(PKU)
2
肝豆状核变性
Wilsondisease(WD)
3
杜氏肌营养不良症
Duchennemusculardystrophy(DMD)
4
糖原累积病
Glycogenstoragedisease(GSD)
5
粘多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis(MPS)
6
范可尼贫血
Fanconianemia(FA)
7
血友病
Hemophilia
8
戈谢病
Gaucherdisease(GD)
9
先天性肾上腺皮质增生症
Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
10
原发性肉碱缺乏症
Primarycarnitinedeficiency(PCD)
11
甲基丙二酸血症
Methylmalonicacademia(MA)
12
大疱性表皮松解症
Epidermolysisbullosa(EB)
13
遗传性进行性肾炎（Alport综合征）
Alportsyndrome
14
马凡综合征
Marfansyndrome
15
亨廷顿舞蹈症
Huntingtondisease(HD)
16
脊髓性肌萎缩症
Spinalmuscularatrophy(SMA)
17
半乳糖血症
Galactosemia
18
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellarataxia(SCA)
19
先天性高胰岛素性低血糖血症
Familialhyperinsulinemichypoglycemia(HHF)
20
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesisimperfecta(OI)
21
常染色体隐性多囊肾病
Autosomalrecessivepolycystickidneydisease(ARPKD)
22
软骨发育不全
Achondroplasia
23
脊髓延髓肌肉萎缩症（肯尼迪氏症）
Spinalandbulbarmuscularatrophy(Kennedydisease)
24
枫糖尿症
Maplesyrupurinedisease(MSUD)
25
尿素循环障碍
Ureacycledisorder
26
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrichsyndrome(WAS)
27
白化病
Albinism
28
结节性硬化症
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