白癜风患者能治好吗 http://m.39.net/pf/bdfyy/我国是人口大国，出生缺陷发病率也较高，曾有相关数据表明，我国每年先天性致残和致缺陷人数约为出生总人口数的6%，且近年来，该比例具有不断增加的趋势，在各种缺陷性疾病之中，染色体病变的发生率最高。
大约有8%的受精卵是非整倍体染色体异常的胎儿，其中50%在妊娠早期流产，存活下来但伴有染色体异常占新生儿的0.64%。
以唐氏综合征为代表的非整倍体染色体异常是产前筛查的重点。我们做孕期染色体疾病筛查与诊断的目的就是发现这0.64%的缺陷儿。
羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。所以羊水穿刺是产前诊断的金标准。
但是羊水穿刺属于有创操作，存在0.16-0.22%的流产率。对每一位孕妈妈都行羊水穿刺显然是不科学的。
羊水穿刺是基于产前筛查的基础上的一种产前诊断的方法。目前尚无一种单一的筛查方案能达到%的检出率。所以，合理的产前筛查及必要的产前诊断是个体化、阶段性综合评估。
个体化
个体化：以预产期年龄35岁为分界点，结合既往病史选择进行产前筛查或直接产前诊断。
◇预产期年龄≥35岁，建议行羊水穿刺进行产前诊断。
有以下情况之一的，建议行羊水穿刺进行产前诊断
①曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；
②夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
③孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
④曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
⑤产前筛查为高风险的孕妇；
⑥孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
◇预产期年龄＜35岁，且无以上情况之一的，可行唐氏筛查或者无创DNA筛查。
唐氏筛查和无创DNA检测如何选择？
唐氏筛查是血清学标志物（AFP、β-HCG、uE3）联合筛查，或增加抑制素A，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。
无创DAN检查是无创产前检测技术（NIPT）。该技术主要通过采集孕妇外周血并提取胎儿游离DNA或循环胎儿细胞进行基因检测，对胎儿本身没有伤害，无需进行细胞培养，获取结果迅速。
唐氏筛查和无创DNA检测都可以用于唐氏综合症的筛查。不同点见下图：
注：费用有地区差异
从图中我们可以看出，相比较无创DNA检测，唐氏筛查孕周较局限，假阳性率较高，若对筛查高风险人群均行羊水穿刺做产前诊断，增加了正常孕妇胎儿的丢失率。
而且唐氏筛查检出率低，存在较多的假阴性病例（存在唐氏综合症孕妇检测结果为低风险），在一定程度上增加了唐氏儿出生率。所以在唐氏综合征筛查上，无创DNA是优于唐氏筛查的。
但有下列情况时，不适合无创DNA检测
①孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
②夫妇一方有明确染色（不包括染色体正常变异）。
③孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
④胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的（例如：多个影像学筛查软指标阳性。
⑤各种基因病的高风险人群。
但是由于无创DNA检测费用和唐氏筛查差别较大，在一定程度上限制了无创DAN检测。
阶梯性
阶梯性：孕期依次进行NT检查、无创DNA检测或者唐氏筛查、四维超声检查。
染色体异常的胎儿可存在超声指标异常。但是超声异常仅提示非整倍体异常的风险增高，可以是正常胎儿的变异，也可以是一过性的，不一定发生后遗症。
因此，超声检查发现的遗传学标志物又称为超声软指标（USB）。超声软指标包括妊娠早期的NT增厚，鼻骨缺失，妊娠中期的颈部皮肤皱褶增厚、肠管回声增强等。
要注意的是，无创DNA检测对唐氏综合征的检出率为99%，对18-三体、13-三体的检出率为97%和91%，虽然检出率较高，但未达到%，仍存在一定的假阴性率，而且筛查高风险的孕妇最终都需要行羊水穿刺检查确诊。
而梁容丽、朱继红对例孕妇进行超声软指标结合孕期血清学筛查得出结论，USB和血清学筛查不能互相取代，联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率。
所以，对于妊娠期染色体疾病的筛查及诊断贯穿整个孕期，要个体化、阶梯性进行。合理制定筛查方案，及时进行产前诊断，对减少染色体异常胎儿出生，提高人口出生质量有重要意义。
参考文献：
[1]徐燕，袁幼红，王琳琳，等.无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究[J].中外医学研究，，17（3）：52-54
[2]梁容丽.超声检查联合孕期血清学筛查对染色体异常诊断价值及其临床意义分析[J].中国妇幼保健,,35(4):-6
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[3]朱继红.产前超声软指标检查与母体血清学联合检测筛查胎儿染色体异常[J].中国临床医学影像杂志，，27（1）：38-41
[4]崔静静，王莉.超声联合无创产前DNA检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的研究进展[J].中国医刊，，54（6）：-
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