妈妈以为是胎记未注意,结果女儿差点被切小


“嘴上长痣(斑)是有口福……”

也许您也听老一辈这么说过。

但是,在嘴唇上密密麻麻长很多呢?

近期,某医院收治了一个病患11岁女孩玲玲,她的嘴唇就有黑色密密麻麻的斑点,但家长并未在意,直到玲玲因腹胀入院,经检查,医生发现玲玲小肠内有多枚大小不一的息肉,其中最大的息肉达到3.0cm*4.0cm,已经引起了肠套叠。

小小年纪的她,消化道怎会长这么多息肉?医生介绍,并非她饮食不注意,而是遗传了妈妈的黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)。

黑斑息肉综合征是一种罕见的遗传性疾病,特征是黏膜皮肤色素沉着和息肉。黑色素沉着,在外观上最显著的特点是口唇黑斑,亦可见沉着于齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面等部位,在婴儿期或者儿童期就可出现这些症状。

息肉主要是消化道多发息肉,小肠部位最为多见,其次是结肠、直肠、胃,少数可见于胆道、泌尿道、子宫等,数量在数个到上百个不等。

好在发现的还不算晚,医生立即为玲玲制定了手术计划,手术的成功进行,避免了玲玲出现息肉出血、肠坏死等其他并发症的可能。

目前,玲玲恢复良好。

医生提醒

如果您的孩子嘴唇或者齿龈、颊黏膜等部位出现密密麻麻黑斑,医院检查,因为这很可能是黑斑息肉综合征的表现。这种病尚没有特效的治愈方法,早发现早治疗,避免并发症的出现尤为重要。

切记,这是装成胎记的皮肤粘膜黑斑

携带突变基因的儿童常常从小已经初露端倪。在出生后至2岁前,绝大多数儿童已经出现皮肤粘膜黑斑,起初多见于口唇周围、肛周或手指的皮肤粘膜。因此家长可能会误以为是与生俱来的胎记。

这种黑斑5岁前通常就能暴露无遗,可能隐藏在口腔(颊粘膜)、颜面部(眼周、鼻孔)或足底,大小为1-5mm,但儿童并无症状。

值得注意的是,奸邪狡诈的“黑斑”也善于呈现出褐色、棕褐色、灰色和蓝色的伪装色。因此这些黑斑有时确实与胎记真假难辨,是伪装者中的佼佼者,需要独具慧眼才能一眼识破。

此外,一些儿童的皮肤粘膜黑斑还可能在青春期后自然消退,这更是让家长误以为不药而愈了,从而放松警惕。

黑斑瞒天过海,胃肠息肉欲盖弥彰

黑斑息肉综合征通过皮肤粘膜黑斑的表象瞒天过海,目的正是转移注意力,让人们忽略潜伏在儿童体内的胃肠道息肉(PJ息肉),但这种伎俩却欲盖弥彰。

胃肠道息肉多发生于11-13岁,大小不一,以空肠最多见,但可发生在整个消化道。儿童也可能在10岁之前出现消化道隐匿性出血、缺铁性贫血、腹痛等非特异性症状。然而,18岁以下儿童发生小肠套叠的风险高达68%。

DavidsonJ等学者在BMJ子刊中曾报道一例15岁女孩,以间断痉挛性腹痛和胆汁性呕吐、便秘等肠梗阻表现就诊。

在此之前数年她曾有过好几次类似腹痛发作,但均可自行缓解。各种检查和紧急开腹手术证实是小肠息肉引起肠套叠。

然而,术后医生才注意到女孩的颊粘膜暗藏黑斑。基因检测提示STK11/LKB1基因突变,才让黑斑息肉综合征的真相浮出水面。

黑斑息肉综合征,可能会成恶性肿瘤

黑斑息肉综合征的患者发生恶性肿瘤的比例为81%-93%,其中以胃肠道恶性肿瘤为主(70%),其他类型包括胰腺癌(11%-36%)。

值得重视的是,这些恶性肿瘤亦可见于消化系统以外的其他部位,主要见于乳腺(50%),其他部位也包括肺和生殖器官(子宫、卵巢、睾丸)。

儿童时期蜕变成恶性肿瘤的现象较为罕见,成年后的患癌风险如下表所示。

2岁前出现的黑斑,一定是黑斑息肉综合征吗?

再回到之前的那个话题,如果孩子生后2年内,就出现口唇黑斑,一定是Peutz-Jeghers综合征(黑斑息肉综合征)吗?

不能确定是啊,这个只是提示作用,提醒咱们要注意,不足以诊断该病。

所以,不是说发现孩子口唇有黑斑就要进行胃肠镜等筛查,并且即使考虑是,孩子10岁前可能也没有肠道息肉的表现,查也查不出来。

另外,黑斑也可能是其它原因造成的,还可能是良性生理表现呢,如果仅在嘴唇上有一个,其他颊粘膜等处都没有,那更不考虑这个问题,所以让医生鉴别去吧。

但是对于有该病家族史的情况,孩子又有这个口腔黑斑表现,那一定要注意了,就要按照该综合征进行每年的筛查了,一点不能大意。

上图这种,口唇上有,手上也有的,肯定得考虑。

口唇上数量较少的黑斑是什么

如果发现口唇处黑斑数量不多,那更可能是粘膜黑斑病,或者叫做口唇黑斑。

这种黑斑好发于青少年女孩和年轻女性,最常见于下唇的唇红部位,如下图所示,也会出现在牙龈处或者硬腭处。

这种一般和上面讲的Laugier-Hunziker综合征怎么鉴别呢?不好鉴别,因为如果这种黑斑多了,就考虑是Laugier-Hunziker综合征了,可以当成一个病。

同样,这种粘膜黑斑也可能出现在生殖器处,这样看起来,更没有啥区别了。

综上所述,黑斑息肉综合征是一种以“黑斑印在口唇粘膜,体内落有息肉肿瘤”的遗传性综合征。

这些皮肤色素沉着不是儿童的胎记,是有利于进一步发现胃肠息肉甚至消化、生殖系统恶性肿瘤的体表标志,所以,家长们一定要引起重视!

▍来源:浙大儿院、儿科医生孔令凯;图片:百度图片

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