病例分析应用Vismodegib治疗


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获奖名单

?答案正确的获奖者

dermatologist、路云、喵喵、平容白石、侯紹偉、Catherine萌、rupa、刘楠、葛明盖、Dr.Xj

?附详细解析的获奖者

sunny、韩飞、康康、HautarztWong、周jing

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精彩解析

sunny:答案考虑A,理由如下:A.棘状毛发发育不良,有认为先天性毛乳头发育不良引起,好发与男性,多见于成年人,患者发于口周,呈黑色丘疹,与局部皮脂腺分布密集有关,镜下可见毛乳头萎缩,可用维A霜治疗一段时间。B.丝状疣,为病毒感染有关,好发与眼睑,颈,颏部,一般无自觉症状。C.小棘毛发苔癣,原因尚不明,好发与儿童,针尖大小,好发与颈部,躯干,病理上有角化过度,有角质栓,可用维A酸。皮赘,柔软皮色增生物,45岁以上老年人多见,好发与面部,颈部,腋下,病理为真皮结缔组织组成,本患者不考虑。

韩飞:选A,棘状毛发发育不良。从图片上看,皮损是毛囊性细丝状凸起,局限在口周胡须分布区域,首先想到的是小棘苔藓。小棘苔藓的皮损很像该皮损,但发病年龄及发病部位不符,小棘苔藓常见于儿童,很少见于成人,好发颈周围,面部一般不累计,暂不考虑;丝状疣是病毒疣的一种,外观如细丝,但非毛囊性,可多发,受累部位也不会这么局限,可排除;皮赘是软纤维瘤,好发脖颈等皱褶部位,皮损非毛囊性,触之柔软,小的可呈丝状,稍大些常为袋状,基地细,可排除。最后说说棘状毛发发育不良,这个病国内貌似没有报道过,临皮、皮肤病学、皮肤病理学与临床的联系也未见描述,仅威登皮肤病理学有只言片语的描述,Rook皮肤病学应该有吧,仅从这个病名说起,棘状毛发发育不良,棘状就是形态,细丝状,毛发发育不良应该是指毛干角化异常,脆性增加,易折断,从图片看,丝状凸起为白色,参差不齐,应该有角化异常和脆性增加,还是选棘状毛发发育不良吧

康康:本期答案选A棘状毛发发育不良。本例患者表现为口周多发以毛囊为中心的丘疹,丘疹中央可见白色粗大的刺状突起。且患者有基底细胞痣综合征及口服抗癌药物vismodegib治疗史。A棘状毛发发育不良的特征性皮损是毛囊为中心的丘疹伴角化性刺突,患者多有器官移植使用免疫抑制剂导致免疫受损的病史,以面中央为好发部位。本例患者临床表现、病史及发病部位均符合该诊断。最需要鉴别的是C小棘毛发苔藓,临床表现为群集成片的针尖大毛囊性小丘疹,中央可见细丝状角质小棘,但棘突较小,不如本例患者粗大的刺突,且好发于儿童颈项部,很少累及面及手足。因此皮损表现及分布都不符合,排除该诊断。B丝状疣为多发单个细软的丝状突起,D皮赘由疏松结缔组织构成,质地柔软。B或D均与本例皮损特征不符,排除。

HautarztWong:本期选A,棘状毛发发育不良,依据:①免疫低下患者(肿瘤患者化疗中)②下颌须发散在脱失,部分毛囊损伤,炎性表现③多发类似丝状疣皮损死④持续数月未愈。本病是一种非常罕见的皮肤病,多见免疫低下病人,考虑与HPV感染有关,可出现毛发改变,毛囊损伤及皮疹处疣状丘疹等。排除诊断:B,丝状疣:好发于眼睑、颈、颏部等处,为单个细软的丝状突起。正常皮色或棕灰色。一般无自觉症状,不伴毛发损害,除外。C,小棘毛发苔藓:损害为针头大的毛囊性小丘疹,内有一根细丝状干燥性角质小棘突出,硬,儿童多发,除外。D,皮赘:因为是软纤维瘤,质软,有蒂,且多发生于中老年围绝经妇女,也不伴有毛发损害,最易除外。

周Jing:这期答案应该选A棘状毛发发育不良。病例特点为中年男性,口唇部多发丘疹,且丘疹与毛囊相关,丘疹顶端可见短小毛发抗肿瘤治疗史。皮赘,又称软纤维瘤,临床有单发性及多发性,一般常为在颈部多发小的丝状突起或有蒂的小丘疹,质软,结合发病部位及皮疹特点不考虑此诊断;小棘苔藓好发于儿童,皮疹为簇集的毛囊性小丘疹,且顶端有细丝状角质突起,很少累及面部,结合疾病特点此诊断不考虑;丝状疣为HPV病毒感染引起,常发于颈部及下颌部,为棕灰色细软的丝状突起,一般不发生在口唇部,且与毛囊关系不大,故不考虑此诊断。棘状毛发发育不良未查到相关内容,单从疾病的命名看类似于疣状表皮发育不良,推测可能与HPV病毒感染相关,此题采用排除法。

往期回顾

有奖病例问答第三季第8期

病例摘要:患者男性,40岁,口唇部多发丘疹数月。有基底细胞痣综合征及使用Vismodegib治疗史。

可能的诊断:

A,棘状毛发发育不良;

B,丝状疣;

C,小棘毛发苔藓;

D,皮赘

正确答案:A,棘状毛发发育不良;(具体请看全文)

Vismodegib已被美国食品和药物管理局批准用于治疗手术不能切除的基底细胞癌(BCC)以及Gorlin综合症(基底细胞痣综合征)。

病例报道

患者男性,40岁,因口患Gorlin综合征曾应用vismodegib(mg/d)治疗多发性、伴有症状的、大的BCC。在开始的治疗3个月内,患者口周出现多个红色瘙痒性、细小而柔软、顶端为白棘的丘疹(图A)。院外医生给予局部克霉唑和倍他米松治疗,但均未见改善。

两周后,转诊至皮肤科,对中央角状突起的丘疹进行活检。组织病理分析显示,内根鞘上皮细胞的毛囊内可见异常增大的透明毛质颗粒(图B),与病毒相关的棘状毛发发育不良一致。应用电子显微镜检查,但所有皮损组织已经萎缩。这是一种罕见的疾病,可能与多瘤病毒相关,并且仅在免疫功能低下的患者中报道。患者对免疫抑制剂(包括任何基础药物)呈阴性。患者全血细胞计数(及分化)以及全套生化指标均正常。人类免疫缺陷筛查未见异常。

A,Tenderperioralfolliculocentricerythematouspapuleswithfirmwhitespicules;arrowheadsmarkwhitespicules,whichrepresentearlylesions.B,Trichodysplasiaspinulosa,dilatedanddisorganizedinnerrootsheathcellswithcytoplasmicdistensionsshowingbothenlargedtrichohyalingranulesandcentralaccumulationsofparakeratoticdebris.

A,口周毛囊中心柔软、红色丘疹并伴有坚实的白色棘状物;箭头标记的白色棘状物,其代表了早期皮损。B,棘状毛发发育不良,膨胀和无序的内根鞘细胞,伴有细胞质扩张,表明透明毛质颗粒扩大以及角化不全鳞屑中央聚集。

停止局部应用克霉唑和倍他米松治疗。可能的其他治疗方法包括:终止vismodegib治疗;应用伐昔洛韦、局部咪喹莫特或维甲酸;进行化学换肤或激光脱毛。最终给予伐昔洛韦,但服用数周后,症状未见改善。4个月后暴发皮疹,患者同意应用局部咪喹莫特,其症状仅有中度改善。不久,患者决定停止vismodegib治疗,大约1个月后,症状得到显著改善。在临床随访中,患者已长出胡须,未见形成新的棘状物。在随后的2~3个月内,患者未恢复应用vismodegib治疗方案,但在重新应用vismodegib治疗的两周内,丘疹再次复发。在末次随访中,考虑给予冲击疗法并并同时应用咪喹莫特和西多福韦。

讨论

那些伴有Gorlin(又称基底细胞痣)综合征,一种常染色体显性家族性综合征,早期具有发展为多发性BCC的倾向。在40%~80%的病例中,可诱发组成型活性刺猬蛋白通路,继发于肿瘤抑制因子PTCH1的杂合突变。导致SMO失调,其允许下游GLI1反应元件激活。当有大量皮损时,可能需要采用光动力疗法或靶向全身疗法进行区域治疗,如vismodegib。

棘状毛发发育不良,又名病毒相关毛发发育不良,在内脏移植手术后服用环孢素的患者中首次被认识,至今仅有少数病例报道。TS多瘤病毒(TSPyV)为其特征。

在此,据我们所知这是首例Gorlin综合征患者,应用vismodegib治疗后出现口周棘状毛发发育不良的病例。停止应用vismodegib疗法1个月后,导致疼痛和损毁性皮疹消退。再次使用,2周内再次复发。由于本文患者未出现免疫抑制,目前Vismodegib与棘状毛发发育不良之间的关联尚不明确。

↓↓↓下附英文原文

VismodegibisapprovedbytheUSFoodandDrugAdministrationforthetreatmentofunresectablebasalcellcarcinoma(BCC)aswellasforGorlinsyndrome(basalcellnevussyndrome).

ReportofaCase

Amaninhis40swithGorlinsyndromehadbeentreatedwithvismodegib(mg/d)formultiple,symptomatic,largeBCCs.Within3monthsofstartingthistreatment,hedevelopedmultipleerythematous,exquisitelytender,pruriticperioralpapuleswithwhitespicules(Figure,A).Topicalclotrimazoleandbetamethasonewereprescribedbyanoutsidehospital,neitherofwhichimprovedhiscondition.

Twoweekslaterhepresentedtothedermatologydepartment,whereheunderwentapunchbiopsyofapapulewithacentralhornlikeprojection.Histopathologicanalysisrevealedhairfollicleswithabnormallylargetrichohyalingranuleswithininnerrootsheathepithelium(Figure,B),consistentwithvirus-associatedtrichodysplasiaspinulosa.Electronmicroscopywasattempted,butalllesionaltissuewasalreadyexhausted.Thisrareentityisthoughttobeduetoanassociatedpolyomavirusandhasonlybeenreportedinimmunosuppressedpatients.Thispatient’smedicalhistorywasnegativeforimmunosuppression,includinganypotentialmedications.His


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