编译/徐银燕
本例患儿出生后发现有显著的张力减退、吸吮困难、畸形以及隐睾，基因测序显示父源染色体的15q11-q13基因缺失。出生3w时因反复不明原因发热而住院，平均体温38-39℃，最高体温42℃，予抗生素治疗无效。患儿10个月时行睡眠实验，发现有轻度阻塞性睡眠呼吸暂停，建议行扁桃体切除术。患儿15个月时术前评估发现血钠mmol/L，父母否认患儿近期曾服用药物或腹泻、呕吐。患儿3个月和8个月时的血常规显示血钠均正常（mmol/L）。为评估低钠血症的影响、明确病因再次入院治疗。
体格检查：T38.4℃,其余生命体征正常。无呼吸困难、脱水、水肿体征，囟门无凹陷，黏膜湿润，哭时有泪。双侧隐睾。神经系统查体发现不能抬头、爬或坐，全身肌张力减低，深反射较难引出。眼球运动正常。
辅助检查：
血浆Nammol/L,K4.8mmol/L,Cl89mmol/L,尿酸μmol/L,尿素3.03mmol/L，肌酐10.6μmol/L,血糖5.77mmol/L。血浆渗透压mosm/L。
尿常规示尿比重1.，蛋白尿2+，血尿1+（复查均阴性），尿渗透压升高（mosm/L）。
甲功：甲状腺素水平正常，TSH轻度升高。
清晨皮质醇水平正常。
头颅MRI：轻度脑外积水，下丘脑及垂体区域未见异常。
治疗反应：
补生理盐水：按20ml/kg补充0.9%生理盐水后再测尿钠，发现按比例升高（80mmol/L）,提示机体不处于钠缺失状态。
限水饮食：限制患儿入量后，患儿未有多尿、脱水等症状，排除脑性耗盐综合征。限水治疗后患儿体重下降g，血钠上升至mmol/L，此后未再出现低钠血症。
试验结果：
高张盐溶液刺激试验：根据Mohn等人的方法进行试验，结果发现随着血浆渗透压的升高,血浆ADH水平也相应地升高。
ACTH刺激试验：30个月时进行。外源给予ACTH刺激后患儿血浆皮质醇水平显著升高。且测得其基础ACTH水平升高，可能与患儿空腹、处于应激状态有关。血清醛固酮、肾素水平正常。
▼
请问各位聪明的读者，患儿除了合并低钠血症，还患有哪种疾病呢？北京专业白癜风专科医院北京治白癜风多少钱
转载请注明：http://www.evwmh.com/yfbf/4176.html
当前位置： 烫伤性皮肤综合征 > 预防办法 > 有奖病例竞猜第39期丨一例无症状的严重
