他们的微笑很美,世界唐氏综合症日


他们的微笑很美!

爱基因,传递健康传递爱

生命的形式多种多样,如果我们经常以一种大多数的常态,去否定其它少数的生命形式,那绝对是一种错误!美丽的花朵从来不止一种色彩。3.21日是世界唐氏综合症日,希望大家共同关爱唐氏综合症的人群!

唐氏综合症简介

唐氏综合症现在一般称为21-三体综合症,是最常见的严重出生缺陷病之一。年,WHO将这一病症正式定名为唐氏综合症。它包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症症状

唐氏综合症患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手,身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

共同关爱唐氏综合症人群

生命的形式多种多样,如果我们经常以一种大多数的常态,去否定其它少数的生命形式,那绝对是一种错误!美丽的花朵从来不止一种色彩。摄影师SiggaElla为6个月到60岁的唐氏综合症患者拍摄了这组肖像照,希望大家共同关爱唐氏综合症的人群!

如何避免生唐氏儿

对于唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜,并且拥有较长时间的临床实践积累。唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。

无创产前基因检测

无创产前基因检测的检测目的与唐氏筛查相同,是一种主要用于预防唐氏综合征的筛查方法。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右,而特异性达到99%左右的水平。无创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。与唐氏筛查相比,它的主要不足在于价格比较昂贵,并且临床应用时间短,长期效果还需要观察。

为什么选择无创产前基因检测

关于无创产前基因检测与唐氏筛查的区别,我们来做一个具体的假设。假设唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%,如果你接受了唐氏筛查,那么你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/降低到1/,即降低到原来的1/3.3。这就是唐氏筛查存在的意义。

对于无创产前基因检测来说,假设对于唐氏综合征的检出率约为99%,那么如果你接受无创产前基因检测后结果显示正常,你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/降低到1/00,即降低到原来的1/。这就是无创产前基因检测针对唐氏筛查在检出率上的优势。在每名唐氏综合征胎儿中,无创产前基因检测可以检出99名,而唐氏筛查能够检出大约70名。

如果考虑特异性的话,无创产前基因检测的特异性超过99%,即个无创产前基因检测判断为高危的孕妇中99个确实怀有唐氏综合征的孩子。而唐氏筛查的特异性大约为1%-2%,即每个唐氏筛查判断为高危的孕妇中只有1-2个确实怀有唐氏综合征的孩子。因此,与无创产前基因检测相比,唐氏筛查会带来大量的假阳性,这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是可观的。

如果单纯从技术上分析,无创产前基因检测显然是一种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。建议经济条件许可的孕妇采用无创产前基因检测替代唐氏筛查。









































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