3月21日是“世界唐氏综合征日”，进入“全面二孩”时代，准爸妈们更加担心宝宝的健康状况。就如何提高人口素质，预防唐宝宝(唐氏综合征患儿)的出生等问题，前日记者到市妇幼保健院采访了相关专家。
护士向孕妇派发唐氏综合征相关的知识手册。杨纯摄
唐氏儿是种染色体疾病
记者从市妇幼保健院了解到，年，该院成功阻止12例唐氏综合征患儿出生。“今年1月也成功阻止2例唐宝宝出生。”市妇幼保健院遗传与产前诊断中心主任、主任检验师陈亚军介绍，唐氏综合征一般称为21-三体综合征，也就是患者的21号染色体比正常人多一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡而导致的。唐氏综合征也是最常见的一种染色体疾病，患者主要表现为智力障碍，生长发育迟缓，外貌上眼距较宽、鼻子扁平、舌头大等，还常伴有多种先天畸形。
“目前尚无有效的治疗方法，也无有效预防其发生的措施，但是通过产前筛查、产前诊断等方法可以防止患儿出生。”陈亚军说，目前世界公认的策略是对即将出生的胎儿进行产前筛查和产前诊断，使唐氏综合征胎儿在产前得到确诊，及时终止妊娠，从而阻止患儿出生。
开展义诊活动。杨纯摄
患病几率会随年龄递增而升高
当天，医院设立了义诊，其中提问较多的问题是：我们家族中没有这类疾病，会生唐氏儿吗?在做产前筛查和产前诊断时，对胎儿是否有影响?
陈亚军提醒，发生的原因有生物因素、物理因素、化学因素等，因此每一个怀孕的妇女、每一次妊娠都有可能生出“唐氏儿”，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，因此妇女应尽量在35岁前完成生育。
对于准妈妈们担心的问题，陈亚军说，做产前筛查和产前诊断对胎儿和母体都无危险。医生建议，孕妇可以在孕早期9-12周、孕中期15-20周时进行筛查。筛查的结果是判断孕妇怀有唐氏儿的风险大小，并不能说明胎儿是否患有唐氏综合征，因此筛查结果为高风险的孕妇，有必要做进一步产前诊断。在孕早期时取绒毛、孕中期时取羊水、孕后期时取脐带血进行相应的检查。
医生提醒，对于准备怀二胎、尤其是年龄35岁以上的妇女，更是不能掉以轻心，应做好产检筛查和产前诊断，提高我市人口素质。
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