唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，主要是由于胚胎体细胞内存在了一条额外的21号染色体而引发，故又称“21-三体综合征”。活产婴儿中发生率约为1：-1：，据估计我国目前大约有60万以上的患儿。
唐氏综合征具有随机性，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率，但母亲年龄越大发生率越高。患儿主要表现为智力低下、发育迟缓和独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。准妈妈们孕期可以通过产前血清学、无创产前基因检测、超声、羊膜腔穿刺等方法进行筛查和诊断。孕妇小红筛查唐氏综合征，我该选择哪种方式呢？产前血清学筛查
目标疾病是21-三体、18-三体综合征和开放性神经管缺陷，通过抽取母体血清，检测其中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素等物质的浓度，结合预产期、体重、年龄和采血的孕周等，计算出生这三种疾病患儿的风险系数。
筛查对象：预产期年龄小于35周岁的孕妇筛查时间：妊娠15—20周优缺点比较：其中21-三体综合征的检出率可达到60-70%。经济无创伤，但假阳性率高。无创产前基因检测
目前临床上应用的主要是针对21-三体，18-三体，13-三体综合征染色体非整倍性疾病的产前筛查。由于孕期在孕妇的外周血中稳定地存在着大量来自胎儿的游离DNA片段，并且随着孕周的增大比例也而缓慢上升，因此通过抽取孕妇的外周血，提取其中的游离胎儿DNA，就可以结合生物信息分析胎儿基因。
筛查对象：产前血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇，有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇等情况。筛查时间：以妊娠12-24周为佳优缺点比较：21-三体综合征检出率不低于99%。假阳性率很低，但费用较高，对嵌合型、易位型染色体异常也还难以检测。
产前血清学筛查和无创产前基因筛查结果为高风险的患者均需做进一步产前诊断，低风险的孕妇并不是“无风险”，只是说明胎儿患相应疾病的风险较小。
超声在适宜的孕周和条件下也可能筛查出NT增厚、鼻骨缺失、心脏病、消化道畸形等唐氏儿合并的异常，如果有的唐氏儿仅表现为特殊面容或合并的畸形较轻微，超声则不易发现。羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺
通过羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术等手段，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，能够一次检测46条染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
诊断对象：分娩年龄满35周岁以上、产前筛查为高风险、产前检查怀疑胎儿患染色体病、有家族病遗传史等情况的准妈妈
优缺点比较：准确性高，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。一般情况下比较安全，但也存在个别流产、感染等风险，对于染色体微小结构改变、低比例嵌合型染色体异常、环境和药物等导致的胎儿器官功能发育的异常仍不能完全排除。
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