大爱妇幼国际唐氏综合征日nbsp

淄博卫生复制ID?：ziboweisheng

搭建沟通桥梁，传递卫生资讯，播报行业信息，聆听您的声音，我们与您一路同行。_?请复制上面　　3月21日，对于正常人来说是一个再普通不过的日子，但是对于世界各地的唐氏综合征患者及其家庭来说，却是他们值得记住的一个数字。年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，从年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。这个特殊的日子到来之时，淄博市产前筛查与诊断中心在此提醒所有的孕妈妈预防唐氏患儿的出生必须要高度重视孕期的唐氏筛查，特别是早孕期的联合筛查或孕中期唐氏筛查可有效检测出一定比例的唐氏患儿，以防缺陷儿的娩出。不论家族是否有遗传病史都可能生出“唐氏患儿” 　　唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常和单个病因引起得智力低下，新生儿发病率约为1/-1/，是我国发生最多的出生缺陷之一。唐氏综合征患者不仅面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出等，而且患者绝大多数都患有严重的智力障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担，对孩子也是一生的痛苦。　　同时，唐氏综合征是随机发生的，每一个孕期女性，不论是否有遗传病史，新生儿都有患唐氏综合征的可能。因此专家建议孕妇应重视唐氏筛查以及高龄孕妇的产前诊断。目前国内以及国际有哪些筛查策略，哪种方法最好？　　针对预产年龄小于35周的孕妇，目前国内常用的唐氏筛查方法有：（1）孕早期唐氏综合征筛查：在妊娠第9-13+6周时，抽静脉血检测血清中妊娠相关血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素，结合母亲的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。如果联合超声波测量胎儿的颈部透明带厚度（NT）来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险，准确率达85%以上。（2）孕中期唐氏综合征筛查：在妊娠第15-20+6周时抽静脉血，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再结合孕母的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。（3）孕早期和孕中期联合筛查。（4）无创产前基因检测：在妊娠12-26周通过采集孕妇外周血10ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体，18-三体，13-三体）的风险率，是一种灵敏度更高的筛查技术。　　预产年龄大于35周岁、血清学筛查临界风险、高风险和无创产前基因检测高风险的孕妇需要进行羊膜腔穿刺（俗称“羊水穿刺”）检查来确定胎儿是否罹患唐氏综合征。即在妊娠16-23周，抽取羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，从而确诊是否患唐氏综合征。羊膜腔穿刺后核型分析是产前诊断技术的金标准。目前来看最好的方式是早孕期的联合筛查。这种筛查方式对于唐氏胎儿的检出率可达到87-92%，可有效防止唐氏患儿的出生。当然如果错过了早孕期的血清学筛查，孕妇还可以选择中孕期的四联筛查，其准确度也可以达到80%以上。我中心自年9月起，成为山东省第一家运用四联指标进行孕中期唐氏综合征筛查的医疗机构，目前已经检测了多例，有效的提高了检出率的同时降低了更多假阳性孕妇的“陪跑”，有利于医疗资源的有效分配。　　唐氏筛查只是一种筛查方式并非诊断，对于高风险的孕妇，一般建议孕妇做一个羊水穿刺以确诊胎儿是否真的是唐氏患儿，再做最后的决定。当然同样的对于检查低风险的孕妇，也并非就一定保证胎儿是正常的，但是通常低风险孕妇生出唐氏患儿的几率是很低的。我中心自年引进快速产前诊断技术（FISH、Bobs、芯片技术等），即使错过了唐氏筛查的两次最佳时间和羊膜腔穿刺核型分析的时机，仍可以利用分子诊断技术对孕晚期的胎儿进行非整倍体和微缺失微重复综合征的检测工作，防止唐氏儿和其它染色体病患儿的娩出。

（供稿：淄博市妇保院）

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